Thứ tư, 11/2/2009, 13:46 GMT+7
Em bé chết vì sữa mẹ
Bé gái trông hoàn hảo lúc chào đời, nhưng đã tử vong chỉ 5 ngày sau khi sinh, vì không hấp thu được đạm trong sữa mẹ.
Khi Natasha Clarke bế cô con gái mới sinh trên tay lần đầu tiên, chỉ cảm thấy tràn ngập niềm tự hào. Bé Ava, ra đời khỏe mạnh và cân nặng chuẩn, trông rất xinh đẹp và là cô con gái mà cựu người mẫu tạp chí Vogue và ca sĩ này đã mong muốn từ lâu.
Natasha Clarke và con trai Austin, cậu bé không mắc căn bệnh gene quái ác như chị gái mình, Ava. Ảnh: DailyMail.
Quá trình mang thai của Natash cũng bình thường, và ca sinh nở rất suôn sẻ. Nhưng trong những giờ điền viên đầu tiên ấy, câu chuyện đáng sợ vẫn còn chưa lộ ra.
Ava ra đời trong tình trạng bị lỗi gene có tên gọi methylmalonic acidaemia (MMA). Điều đó nghĩa là cơ thể bé không thể tạo ra một loại enzyme để phân hủy các protein (chất đạm).
Khi bé còn ở trong tử cung, Natasha, 33 tuổi, đã giúp con gái phân hủy các protein này.
Nhưng lọt lòng mẹ, phải tự mình làm điều đó, cơ thể nhỏ xíu của Ava không thể thích nghi với bất cứ loại protein nào, thậm chí sữa mẹ khi đó cũng trở thành độc tính cao, dẫn tới việc tích lũy các chất độc trong cơ thể, là axit methylmalonic và amoniac. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến hôn mê, bại não và chết.
Tại Mỹ, trẻ sơ sinh được xét nghiệm để biết trước tình trạng này. Nhưng tại Anh thì không, và Natasah cùng chồng chị, anh Grant, 37 tuổi, không hề biết Ava có bệnh.
Lần đầu tiên họ phát hiện bất thường là khi Ava được 3 ngày tuổi, và chị đã ngừng cho bé ăn kịp thời. Nhưng vì bác sĩ đỡ đẻ coi đây là điều hoàn toàn bình thường, vợ chồng chị đã giữ bé ở nhà. Sang ngày hôm sau, tình trạng bé tồi tệ hơn. Cơ thể bé hơi cứng lại, và thân nhiệt hạ xuống chỉ còn 35 độ C.
Bé được đưa đến bệnh viện Frimley Park, nơi người ta thực hiện một loạt các xét nghiệm.
Lượng amoniac trong cơ thể Ava cao gấp nhiều lần tiêu chuẩn, trong khi mức trung bình là 20, thì bé là hơn 1.000 - dấu hiệu cho thấy bé đang bị nhiễm độc bởi các sản phẩm phụ được tạo ra từ các protein không phân hủy được.
Các bác sĩ đã liều lĩnh tiêm một loại thuốc để làm sạch máu cho bé và hạ lượng amoniac. Nhưng những nỗ lực này đã thất bại. Ava không tiếp nhận được thuốc vài giờ sau đó.
Sáng ngày thứ năm sau sinh, bé gái qua đời. Suốt những giờ cuối cùng, bé hầu như nhắm mắt. Nhưng khi chị Natasha ôm con lần cuối, bé mở mắt nhìn mẹ, và vài phút sau ra đi nhẹ nhàng.
Cô bé rơi vào tình trạng nặng nhất của bệnh. Nếu còn sống, bé cũng sẽ bị tổn thương não nghiêm trọng vì lượng amoniac đã đến mức rất cao.
Triệu chứng của Ava phát triển chỉ vài ngày sau sinh. Tuy nhiên, những trẻ khác thường không được phát hiện bệnh cho đến 2 tuổi hoặc hơn. Nếu được chăm sóc cẩn thận, như chế độ ăn nghèo đạm nghiêm ngặt, người mắc bệnh này có thể sống sót.
MMA là bệnh do di truyền gene lỗi từ cả cha lẫn mẹ, dù nguy cơ hai người mang gene lỗi kết hôn với nhau chỉ là một phần 50.000. Do vậy, những đứa con khác của Natasha với Grant sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn, 1 phần 4. Chỉ có cách giúp họ giải quyết việc này, đó là thụ tinh ống nghiệm, để loại bỏ bất cứ phôi nào có kiểu gene như của Ava trước khi cấy vào tử cung.
Tuy nhiên, giải pháp này là không thể, bởi sinh thiết lấy từ Ava sau khi cô bé chết đã bị ô nhiễm. Vì thế, khi có thai trở lại, Natasha sẽ phải chờ đến tuần thứ 17 để kiểm tra máu.
Sau cái chết của bé Ava ngày 18 tháng 8 năm 2006, giờ đây, hai vợ chồng đã có một đứa con không bị MMA. Bé Austin giờ đã 11 tháng tuổi.
T. An (theo DailyMail)
http://www.vnexpress.net/GL/Doi-song/2009/02/3BA0B2F3/
Em bé chết vì sữa mẹ
Bé gái trông hoàn hảo lúc chào đời, nhưng đã tử vong chỉ 5 ngày sau khi sinh, vì không hấp thu được đạm trong sữa mẹ.
Khi Natasha Clarke bế cô con gái mới sinh trên tay lần đầu tiên, chỉ cảm thấy tràn ngập niềm tự hào. Bé Ava, ra đời khỏe mạnh và cân nặng chuẩn, trông rất xinh đẹp và là cô con gái mà cựu người mẫu tạp chí Vogue và ca sĩ này đã mong muốn từ lâu.
Natasha Clarke và con trai Austin, cậu bé không mắc căn bệnh gene quái ác như chị gái mình, Ava. Ảnh: DailyMail.
Quá trình mang thai của Natash cũng bình thường, và ca sinh nở rất suôn sẻ. Nhưng trong những giờ điền viên đầu tiên ấy, câu chuyện đáng sợ vẫn còn chưa lộ ra.
Ava ra đời trong tình trạng bị lỗi gene có tên gọi methylmalonic acidaemia (MMA). Điều đó nghĩa là cơ thể bé không thể tạo ra một loại enzyme để phân hủy các protein (chất đạm).
Khi bé còn ở trong tử cung, Natasha, 33 tuổi, đã giúp con gái phân hủy các protein này.
Nhưng lọt lòng mẹ, phải tự mình làm điều đó, cơ thể nhỏ xíu của Ava không thể thích nghi với bất cứ loại protein nào, thậm chí sữa mẹ khi đó cũng trở thành độc tính cao, dẫn tới việc tích lũy các chất độc trong cơ thể, là axit methylmalonic và amoniac. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến hôn mê, bại não và chết.
Tại Mỹ, trẻ sơ sinh được xét nghiệm để biết trước tình trạng này. Nhưng tại Anh thì không, và Natasah cùng chồng chị, anh Grant, 37 tuổi, không hề biết Ava có bệnh.
Lần đầu tiên họ phát hiện bất thường là khi Ava được 3 ngày tuổi, và chị đã ngừng cho bé ăn kịp thời. Nhưng vì bác sĩ đỡ đẻ coi đây là điều hoàn toàn bình thường, vợ chồng chị đã giữ bé ở nhà. Sang ngày hôm sau, tình trạng bé tồi tệ hơn. Cơ thể bé hơi cứng lại, và thân nhiệt hạ xuống chỉ còn 35 độ C.
Bé được đưa đến bệnh viện Frimley Park, nơi người ta thực hiện một loạt các xét nghiệm.
Lượng amoniac trong cơ thể Ava cao gấp nhiều lần tiêu chuẩn, trong khi mức trung bình là 20, thì bé là hơn 1.000 - dấu hiệu cho thấy bé đang bị nhiễm độc bởi các sản phẩm phụ được tạo ra từ các protein không phân hủy được.
Các bác sĩ đã liều lĩnh tiêm một loại thuốc để làm sạch máu cho bé và hạ lượng amoniac. Nhưng những nỗ lực này đã thất bại. Ava không tiếp nhận được thuốc vài giờ sau đó.
Sáng ngày thứ năm sau sinh, bé gái qua đời. Suốt những giờ cuối cùng, bé hầu như nhắm mắt. Nhưng khi chị Natasha ôm con lần cuối, bé mở mắt nhìn mẹ, và vài phút sau ra đi nhẹ nhàng.
Cô bé rơi vào tình trạng nặng nhất của bệnh. Nếu còn sống, bé cũng sẽ bị tổn thương não nghiêm trọng vì lượng amoniac đã đến mức rất cao.
Triệu chứng của Ava phát triển chỉ vài ngày sau sinh. Tuy nhiên, những trẻ khác thường không được phát hiện bệnh cho đến 2 tuổi hoặc hơn. Nếu được chăm sóc cẩn thận, như chế độ ăn nghèo đạm nghiêm ngặt, người mắc bệnh này có thể sống sót.
MMA là bệnh do di truyền gene lỗi từ cả cha lẫn mẹ, dù nguy cơ hai người mang gene lỗi kết hôn với nhau chỉ là một phần 50.000. Do vậy, những đứa con khác của Natasha với Grant sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn, 1 phần 4. Chỉ có cách giúp họ giải quyết việc này, đó là thụ tinh ống nghiệm, để loại bỏ bất cứ phôi nào có kiểu gene như của Ava trước khi cấy vào tử cung.
Tuy nhiên, giải pháp này là không thể, bởi sinh thiết lấy từ Ava sau khi cô bé chết đã bị ô nhiễm. Vì thế, khi có thai trở lại, Natasha sẽ phải chờ đến tuần thứ 17 để kiểm tra máu.
Sau cái chết của bé Ava ngày 18 tháng 8 năm 2006, giờ đây, hai vợ chồng đã có một đứa con không bị MMA. Bé Austin giờ đã 11 tháng tuổi.
T. An (theo DailyMail)
http://www.vnexpress.net/GL/Doi-song/2009/02/3BA0B2F3/