Đây là một bệnh tự miễn dịch với biểu hiện: da cứng lại, giảm hoặc mất độ chun giãn. Tổn thương cũng có thể xuất hiện ở thực quản, phổi, tim và thận. Hiện chưa có phương pháp điều trị thật hiệu quả; vì vậy việc chẩn đoán sớm rất quan trọng trong việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và phục hồi chức năng.
Xơ cứng bì toàn thể thường gặp ở nữ (80%), lứa tuổi 40-50. Về lâm sàng, bệnh nhân thường có hội chứng Raynaud: Khi tiếp xúc với nước lạnh, đá, hay ra ngoài trời lạnh, người bệnh tê, mất cảm giác ở các đầu chi, bị chuột rút, bàn tay có thể thay đổi màu sắc (lúc đầu trắng bệch, sau đó đỏ, tím), đau nhức rồi trở lại bình thường. Trong trường hợp nặng, đầu ngón tay bị loét, hoại tử. Khuôn mặt bệnh nhân vô cảm, các chi khẳng khiu như xác ướp. Da bị rối loạn sắc tố và bạch biến, có hình ảnh như khảm xà cừ. Người bị xơ cứng bì toàn thể còn bị xơ cứng ngón tay, móng nứt và giòn dẫn đến bàn tay co quắp; loét da đầu ngón và mu tay do thiếu dinh dưỡng. Xơ hóa lan lên cẳng tay, cánh tay, mặt và toàn thân.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có tổn thương ở các cơ quan sau:
- Bộ máy vận động: Đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi; đau, viêm, dính và cứng khớp; tiêu xương ở các khớp ngón tay.
- Hệ tiêu hóa: Tổn thương chủ yếu gặp ở thực quản, dạ dày và ruột. Bệnh nhân có cảm giác khó nuốt, đặc biệt là khi ăn thức ăn khô, cứng. Tổn thương dạ dày, ruột thể hiện bằng triệu chứng đau bụng, chướng bụng, tiêu chảy, khó tiêu, khiến bệnh nhân gầy sút và hay bị nhiễm trùng đường tiêu hóa.
- Phổi: 1/4 trường hợp có tổn thương này. Bệnh nhân cảm thấy khó thở tăng dần, phù do phổi bị xơ, dẫn đến suy hô hấp, suy tim.
- Tim: Gặp trong 1/6 trường hợp xơ cứng bì toàn thể. Hệ thống dẫn truyền tự động trong tim bị xơ hóa, gây loạn nhịp, có thể dẫn đến đột tử.
- Thận: Xơ các động mạch thận, có thể dẫn đến suy thận cấp hay tăng huyết áp ác tính.
Về điều trị, chưa có phương pháp nào tỏ ra thực sự hiệu quả. Bệnh nhân chỉ có thể dùng một số thuốc để kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống như D-penicillamin, thuốc chẹn canxi và ức chế men chuyển. Một số thuốc khác như vitamin E, dầu thực vật... cũng được thử nghiệm, song hiệu quả chưa rõ ràng. Ngoài ra, có thể áp dụng các phương pháp vật lý trị liệu để làm mềm da, phục hồi chức năng vận động, đặc biệt là điều trị bằng suối khoáng (nước nóng).
Các bệnh nhân bị trào ngược thức ăn từ dạ dày lên thực quản, nhiễm trùng tiêu hóa hay kém hấp thu thức ăn có thể dùng thuốc chống axit kết hợp với kháng sinh phổ rộng như tetracyclin. Nếu không có tác dụng thì chuyển sang các kháng sinh khác như erythromycin, metronidazol.
Đối với tổn thương khớp, có thể sử dụng các thuốc chống viêm không steroid, vật lý trị liệu, tiêm tại khớp, ghép khớp giả (đối với các khớp bị hủy hoại nhiều như khớp gối, háng). Với tổn thương phổi, cần điều trị triệu chứng và biến chứng (nhiễm trùng phổi, dùng kháng sinh). Nếu thiếu ôxy thì phải cho thở ôxy nồng độ thấp.
Việc phát hiện sớm các tổn thương ở thận đóng vai trò quan trọng trong việc bảo tồn chức năng của cơ quan này. Do đa số bệnh nhân có tăng renin nên có thể dùng thuốc ức chế men chuyển (để bình ổn và bảo tồn chức năng thận). Việc chạy thận nhân tạo được chỉ định trong trường hợp tổn thương thận tiến triển. Còn đối với tổn thương tim, cần theo dõi cẩn thận việc dùng thuốc trợ tim và thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế canxi.
Để phòng chống xơ cứng bì toàn thể có hiệu quả, trước tiên cần chú ý phát hiện sớm những biểu hiện của bệnh, đặc biệt là với những người sống trong gia đình có người bị xơ cứng bì hoặc làm việc trong môi trường độc hại. Người bệnh có thể tránh được các biến chứng của hội chứng Raynaud bằng cách mặc ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh, tránh stress, không dùng các thuốc như amphetamin, ergotamin, chẹn beta giao cảm. Bệnh nhân cơ cứng bì vẫn có thể dùng thuốc tránh thai chứa oestrogen và progesteron.
Để đề phòng các tổn thương da, bệnh nhân cần chú ý:
- Tránh tiếp xúc với xà phòng và bôi thuốc mỡ.
- Tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da; xoa bóp da vài lần trong ngày.
- Tránh làm da bị chấn thương để khỏi gây loét. Các vết loét da phải được chăm sóc cẩn thận bằng thuốc rửa sát trùng hay cắt lọc ngoại khoa, kết hợp với thuốc kháng sinh. Khi cần thiết, có thể bôi mỡ nitroglycerin (trinitrin, kem lenitral 2%) hay mỡ prostaglandin E2 (PGE2) ngoài da, trên các ngón tay.
- Để phòng trào ngược thực quản, cần ăn nhiều bữa nhỏ, uống thuốc chống axit vào giữa các bữa ăn, kê đầu cao khi nằm, tránh ăn muộn ban đêm. Ngoài ra, không nên nằm trong vài giờ sau khi ăn, tránh dùng cà phê, chè, chocolate vì các chất này gây giảm trương lực cơ tròn ở vùng thấp của thực quản. Có thể giảm nuốt khó bằng cách nhai kỹ thức ăn, uống thêm nước, chan canh, ăn thức ăn mềm.
BS Nguyễn Vĩnh Ngọc, Sức Khỏe & Đời Sống
Xơ cứng bì toàn thể thường gặp ở nữ (80%), lứa tuổi 40-50. Về lâm sàng, bệnh nhân thường có hội chứng Raynaud: Khi tiếp xúc với nước lạnh, đá, hay ra ngoài trời lạnh, người bệnh tê, mất cảm giác ở các đầu chi, bị chuột rút, bàn tay có thể thay đổi màu sắc (lúc đầu trắng bệch, sau đó đỏ, tím), đau nhức rồi trở lại bình thường. Trong trường hợp nặng, đầu ngón tay bị loét, hoại tử. Khuôn mặt bệnh nhân vô cảm, các chi khẳng khiu như xác ướp. Da bị rối loạn sắc tố và bạch biến, có hình ảnh như khảm xà cừ. Người bị xơ cứng bì toàn thể còn bị xơ cứng ngón tay, móng nứt và giòn dẫn đến bàn tay co quắp; loét da đầu ngón và mu tay do thiếu dinh dưỡng. Xơ hóa lan lên cẳng tay, cánh tay, mặt và toàn thân.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có tổn thương ở các cơ quan sau:
- Bộ máy vận động: Đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi; đau, viêm, dính và cứng khớp; tiêu xương ở các khớp ngón tay.
- Hệ tiêu hóa: Tổn thương chủ yếu gặp ở thực quản, dạ dày và ruột. Bệnh nhân có cảm giác khó nuốt, đặc biệt là khi ăn thức ăn khô, cứng. Tổn thương dạ dày, ruột thể hiện bằng triệu chứng đau bụng, chướng bụng, tiêu chảy, khó tiêu, khiến bệnh nhân gầy sút và hay bị nhiễm trùng đường tiêu hóa.
- Phổi: 1/4 trường hợp có tổn thương này. Bệnh nhân cảm thấy khó thở tăng dần, phù do phổi bị xơ, dẫn đến suy hô hấp, suy tim.
- Tim: Gặp trong 1/6 trường hợp xơ cứng bì toàn thể. Hệ thống dẫn truyền tự động trong tim bị xơ hóa, gây loạn nhịp, có thể dẫn đến đột tử.
- Thận: Xơ các động mạch thận, có thể dẫn đến suy thận cấp hay tăng huyết áp ác tính.
Về điều trị, chưa có phương pháp nào tỏ ra thực sự hiệu quả. Bệnh nhân chỉ có thể dùng một số thuốc để kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống như D-penicillamin, thuốc chẹn canxi và ức chế men chuyển. Một số thuốc khác như vitamin E, dầu thực vật... cũng được thử nghiệm, song hiệu quả chưa rõ ràng. Ngoài ra, có thể áp dụng các phương pháp vật lý trị liệu để làm mềm da, phục hồi chức năng vận động, đặc biệt là điều trị bằng suối khoáng (nước nóng).
Các bệnh nhân bị trào ngược thức ăn từ dạ dày lên thực quản, nhiễm trùng tiêu hóa hay kém hấp thu thức ăn có thể dùng thuốc chống axit kết hợp với kháng sinh phổ rộng như tetracyclin. Nếu không có tác dụng thì chuyển sang các kháng sinh khác như erythromycin, metronidazol.
Đối với tổn thương khớp, có thể sử dụng các thuốc chống viêm không steroid, vật lý trị liệu, tiêm tại khớp, ghép khớp giả (đối với các khớp bị hủy hoại nhiều như khớp gối, háng). Với tổn thương phổi, cần điều trị triệu chứng và biến chứng (nhiễm trùng phổi, dùng kháng sinh). Nếu thiếu ôxy thì phải cho thở ôxy nồng độ thấp.
Việc phát hiện sớm các tổn thương ở thận đóng vai trò quan trọng trong việc bảo tồn chức năng của cơ quan này. Do đa số bệnh nhân có tăng renin nên có thể dùng thuốc ức chế men chuyển (để bình ổn và bảo tồn chức năng thận). Việc chạy thận nhân tạo được chỉ định trong trường hợp tổn thương thận tiến triển. Còn đối với tổn thương tim, cần theo dõi cẩn thận việc dùng thuốc trợ tim và thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế canxi.
Để phòng chống xơ cứng bì toàn thể có hiệu quả, trước tiên cần chú ý phát hiện sớm những biểu hiện của bệnh, đặc biệt là với những người sống trong gia đình có người bị xơ cứng bì hoặc làm việc trong môi trường độc hại. Người bệnh có thể tránh được các biến chứng của hội chứng Raynaud bằng cách mặc ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh, tránh stress, không dùng các thuốc như amphetamin, ergotamin, chẹn beta giao cảm. Bệnh nhân cơ cứng bì vẫn có thể dùng thuốc tránh thai chứa oestrogen và progesteron.
Để đề phòng các tổn thương da, bệnh nhân cần chú ý:
- Tránh tiếp xúc với xà phòng và bôi thuốc mỡ.
- Tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da; xoa bóp da vài lần trong ngày.
- Tránh làm da bị chấn thương để khỏi gây loét. Các vết loét da phải được chăm sóc cẩn thận bằng thuốc rửa sát trùng hay cắt lọc ngoại khoa, kết hợp với thuốc kháng sinh. Khi cần thiết, có thể bôi mỡ nitroglycerin (trinitrin, kem lenitral 2%) hay mỡ prostaglandin E2 (PGE2) ngoài da, trên các ngón tay.
- Để phòng trào ngược thực quản, cần ăn nhiều bữa nhỏ, uống thuốc chống axit vào giữa các bữa ăn, kê đầu cao khi nằm, tránh ăn muộn ban đêm. Ngoài ra, không nên nằm trong vài giờ sau khi ăn, tránh dùng cà phê, chè, chocolate vì các chất này gây giảm trương lực cơ tròn ở vùng thấp của thực quản. Có thể giảm nuốt khó bằng cách nhai kỹ thức ăn, uống thêm nước, chan canh, ăn thức ăn mềm.
BS Nguyễn Vĩnh Ngọc, Sức Khỏe & Đời Sống