Giáo sư Luigi Luca Cavalli-Sforza là một người có địa vị rất hợp với vẻ thanh lịch của ông. Dáng vẻ sung mãn dù rằng đã ở cuối tuổi 70, mái tóc bạc luôn được chải láng mướt, ông lúc nào cũng giữ được phong thái đĩnh đạc, dù là ở phòng hội nghị bận rộn của các cuộc hội thảo khoa học hay các nhà hàng sang trọng chào đón các vị đại biểu đặc biệt. Những đóng góp và tầm ảnh hưởng của ông trong khoa học không thể dùng lời diễn tả hết được. Những nhà khoa học đã từng nghiên cứu dưới trướng ông, cho dù là ở Italy hay sau này ở Đại học Standford, California, hiện nay đều giữ những chức vụ hàn lâm quan trọng trong ngành di truyền nhân chủng học. Chính Luca là người đã hình thành nên lý thuyết thống trị ngành tiền sử châu Âu trong vòng một phần tư thế kỷ trước. Theo như lý thuyết của ông hoặc ít nhất là theo phiên bản mà các nhà khảo cổ học tin tưởng, những người trồng trọt đến từ vùng Cận Đông đã lấn át các hậu duệ của người Cro- Magnon, những người mà chính họ đã thay thế người Neanderthal. Đây là một sự thay thế rộng khắp mang ý nghĩa rằng hầu hết những người châu Âu hiện đại có tổ tiên không phải là những người săn bắt-hái lượm mà là những người trồng trọt.

Từng tập hợp được hồ sơ của hàng ngàn mẫu máu và những cuộc kiểm tra di truyền khác trên khắp châu Âu, Luca đã tổng hợp các kết quả vào một đại lượng gọi là “độ thay đổi của tần suất gien” để tóm tắt lại núi dữ liệu đó. Những độ thay đổi này được sắp xếp thành những vectơ đơn giản, được gọi là các thành phần cốt yếu, được thể hiện bằng những đường vẽ trên bản đồ. Điểm nổi bật nhất là, thành phần cốt yếu đầu tiên bắt chéo qua bản đồ châu Âu từ Anatolia ở Thổ Nhĩ Kỳ tới Anh quốc và Scandinavia ở phía tây bắc. Theo như Luca và đồng nghiệp của ông, đó chính là dấu hiệu của một dòng người to lớn tràn vào châu Âu từ Cận Đông. Sự phù hợp giữa trục đông nam-tây bắc của đường chéo di truyền này với hành trình các cư dân nông nghiệp đầu tiên được đi qua suy ra từ khảo cổ học lúc ấy tỏ ra rất thuyết phục. Những người trồng trọt đã tràn ngập châu Âu.

Tầm ảnh hưởng của kết luận của Cavalli-Sforza lan xa hơn những giới hạn nhỏ hẹp của di truyền học nhân loại, đến cả ngành khảo cổ học và các ngành có liên quan. Mặc dù có vài nhà khảo cổ học không có cùng kết luận trên và thấy rằng các dấu hiệu ghi nhận trên chỉ là những dòng di dân nhỏ mà thôi, họ lại gặp khó khăn để làm cho mọi người nghe thấy quan điểm của mình. Như tất cả các lĩnh vực hàn lâm khác, khảo cổ học cũng có “mốt” của nó, và “mốt” ở châu Âu lúc đó chính là sự định cư rộng khắp của những người trồng trọt di cư đến. Nhưng trước khi Cavalli-Sforza và đồng sự của ông, nhà khảo cổ học người Mỹ, Albert Ammerman, lần đầu tiên đưa ra ý kiến của mình vào những năm 1970, “mốt” này chưa xuất hiện. Vào thời ấy, “khẩu vị” là phải dành cho sự phát triển bản xứ hoàn toàn; cho sự thích nghi dần dà với kiến thức và thực hành của văn minh nông nghiệp của những người săn bắt-hái lượm thời châu Âu Mesolithic, mà không có sự di dân rộng khắp nào cả. Nên lý lẽ ban đầu được Ammerman và Cavalli-Sforza đưa ra cho rằng, ít nhất có vài sự di dân và vài sự nhập cư từ Cận Đông. Trong bầu không khí hàn lâm có quan điểm trái ngược như vậy, các tác giả đã cố gắng mô tả quá trình này bằng những thuật ngữ nghe có vẻ khiêm tốn. Nó được gọi là “dòng khuếch tán – Demie Difussion”. “Diffusion” tức là “sự khuếch tán” còn “Demie” mang nghĩa “của con người”. Vậy Demie Diffusion là một cụm từ nhẹ nhàng chỉ việc di chuyển dần dần lan xa của những người trồng trọt từ nơi của họ ở vùng Cận Đông. Tuy nhiên, dòng khuếch tán không phải là một ý tưởng mang tính mô tả đơn thuần; nó có một cơ sở toán học mạnh mẽ. Nó có nền tảng là mô hình toán học được xây dựng bởi người thầy của Arthur Mourant – nhà di truyền học thống kê vĩ đại R. A. Fisher, người đã phát minh ra mô hình mô tả sự lan truyền của bất cứ thứ gì – con người, thú vật, gien – tỏa lan từ vùng phát triển trung tâm. Mô hình toán học này được đặt cho một cái tựa ghê gớm là “làn sóng của sự tiến triển”.

Trong suốt 20 năm qua, “làn sóng của sự tiến triển”, tên của mô hình toán học đó, đã dần dần thay thế cụm từ “demie diffusion” trong mô tả sự lan tỏa của việc trồng trọt. Tôi không hoàn toàn hiểu được lý do của việc này. Có lẽ khi mô hình trở nên được chấp nhận rộng rãi thì không cần phải trình bày nó với một sắc thái hòa hiếu trong cái môi trường hàn lâm vốn chống lại bất kỳ những lý thuyết nào nói về sự di cư trên diện rộng của con người; hoặc đơn giản chỉ là các nhà khảo cổ học đã bị mờ mắt bởi sức mạnh của cái cụm từ “làn sóng của sự tiến triển”. Trong bất kỳ một sự kiện nào, hình như sự ghê gớm luôn lấn át sự nhẹ nhàng. Ý niệm về việc ảnh hưởng dần dần của các cư dân nông nghiệp đến sau đã bị thay thế trong tư tưởng của số đông bởi hình ảnh những làn sóng những người trồng trọt ào ạt chiếm giữ lấy đất đai, quét sạch tất cả những ai và những gì trên đường đi của họ. Hình ảnh những người trồng trọt đã tràn lấp những cư dân gốc trở thành tri thức phổ biến trong ngành khảo cổ học.

Cơn “sóng thần” ấy không chỉ mang nông nghiệp đến châu Âu, mà theo như nhà khảo cổ học lỗi lạc Colin Renfrew ở Cambridge, nó còn mang ý nghĩa quyết định sự khởi đầu và phổ biến hệ ngôn ngữ gốc của hầu hết các ngôn ngữ ở đây. Mặc dù điều này chẳng phải hiển nhiên đối với bất kỳ ai ngoại trừ các nhà ngôn ngữ học chuyên nghiệp, không có gì nghi ngờ rằng tất cả những ngôn ngữ được sử dụng ở châu Âu ngày nay đều bắt nguồn từ một gốc rễ chung, chỉ có một vài ngoại lệ. Hệ ngôn ngữ đó là hệ ngôn ngữ Ấn-Âu (Indo-European). Cách thức xây dựng câu cú tương tự nhau và rất nhiều từ ngữ có chung tiết lộ mối quan hệ giữa chúng. (Tuy là mối quan hệ này có thể không rõ ràng với hầu hết chúng ta khi còn phải đánh vật với các cuốn sách thành ngữ để học thuộc.) Nó khiến các nhà ngôn ngữ phải nối kết tiếng Anh với tiếng Bồ Đào Nha, và tiếng Hy Lạp với tiếng Celtic. Ngoại lệ là tiếng Euskara của người Basque, tiếng Phần Lan, tiếng Estonia, tiếng Lạp và tiếng Hungary. Trong khi tiếng Euskara là độc nhất trong số những ngôn ngữ châu Âu hiện đại và không thể dễ dàng liên hệ với bất kỳ một ngôn ngữ nào khác (mặc dù vài nhà ngôn ngữ học thấy có mối liên hệ với những ngôn ngứ của vùng núi Caucasus), bốn ngôn ngữ còn lại là thành viên của hệ ngôn ngữ Uralic vốn có nguồn gốc từ phía đông xa hơn.

Yếu tố “Ấn” có mặt trong “Ấn–Âu” bởi vì có một mối liên hệ chặt chẽ (một lần nữa chỉ các nhà ngôn ngữ học mới thấy) giữa tiếng châu Âu và tiếng Phạn. Mối liên hệ này được William Jones khám phá vào năm 1786 khi ông đang làm quan toàn quyền ở Ấn Độ cho chính quyền Anh. Đó thật là một công trình đáng kinh ngạc của một học giả không chuyên. Thật vậy, Jones đã phát minh ra ý niệm về “hệ ngôn ngữ” mà đến nay vẫn là một công cụ chính của ngôn ngữ học so sánh hiện đại. Tư tưởng thiết yếu của “hệ ngôn ngữ” là tất cả những ngôn ngữ khác biệt luôn tiến hóa từ một nguồn gốc chung (ngôn ngữ đó chắc chắn đã tuyệt chủng). Điều này đặt ra một câu hỏi về nơi đầu tiên mà ngôn ngữ Ấn-Âu được sử dụng và một cách quan trọng hơn, làm thế nào chúng lan rộng từ đó ra. Renfrew – nhà khảo cổ học – suy ra rằng ngôn ngữ Ấn-Âu gốc được dùng ở Anatolia ở miền trung Thổ Nhĩ Kỳ, và rồi lan sang châu Âu bởi những người trồng trọt đầu tiên. Sự thay thế to lớn những người săn bắt hái lượm bởi “làn sóng của sự tiến triển” nông nghiệp, một tên gọi sang trọng mà “dòng khuếch tán” lén lút chiếm lấy, chính là thứ cần thiết để ngôn ngữ lan tỏa từ cơ sở của chúng ở Anatolia.

Giờ đây đã có cả một liên minh hùng mạnh của di truyền học, khảo cổ học và ngôn ngữ học ủng hộ cho lý lẽ rằng những người săn bắt-hái lượm thời Mesolithic của châu Âu đã bị lấn át bởi những người trồng trọt thời Neolithic. Thế nên, trước khi chúng tôi cho ra những kết quả sửng sốt của mình, “lẽ phải” được chấp nhận lúc đó là: hầu hết những người châu Âu bản xứ ngày nay không phải là hậu duệ của những người đã trải qua những khắc nghiệt của kỷ Băng Hà cuối, mà của những người trồng trọt chỉ cách đây mười ngàn năm rong ruổi với một túi hạt giống và vài con thú nuôi. Nhưng điều này lại không khớp với độ tuổi của những nhóm ADN. Những tín hiệu mạnh mẽ nhất phát ra từ ADN ti thể trong người châu Âu ngày nay bắt nguồn từ xa xưa hơn rất nhiều so với mười ngàn năm. Do vậy, chúng tôi nhìn nhận đó là những tín hiệu của người săn bắt-hái lượm. Những tín hiệu này không phải là những lời thì thào yếu ớt của những con người thua trận đứng bên lề, mà là một lời tuyên ngôn lớn và vang dội từ những tổ tiên săn bắt-hái lượm của chúng ta: “Chúng tôi vẫn còn đây!”.

Tôi quyết định trình bày công trình của chúng tôi ở Hội nghị châu Âu lần thứ hai về Lịch sử Dân số tổ chức ở Barcelona tháng 11 năm 1995. Tôi biết chắc những nhà chủ xướng của lý thuyết “làn sóng của sự tiến triển” sẽ có mặt ở đó, nên ít nhất những gì tôi phải nói ra sẽ được chú ý tới. Tôi có 20 phút để trình bày. Phòng hội nghị rất lớn với 400 đại biểu và còn nhiều chỗ ngồi nữa. Tôi được giới thiệu bởi nhả tổ chức Sir Walter Podmer, thành viên của Hiệp hội Hoàng gia và là một cộng tác viên lâu năm của Luca Cavalli-Sforza, cũng là đồng tác giả với ông trong hai cuốn sách giáo khoa nhiều ảnh hưởng về di truyền học. Vốn biết Walter ít khi nhận xét hòa hiếu về những trình bày của người khác, nhưng tôi nghĩ thầm câu giới thiệu của ông: “Và người trình bày kế tiếp là Bryan Sykes, người sẽ nói về ti thể. Mà tôi thì không tin vào ti thể”, là một lời giới thiệu thiếu độ lượng. Tôi bắt đầu trình bày những điểm cơ bản về bản hiệu đính của chúng tôi về tiền sử châu Âu.

Walter và Luca đang ngồi cạnh nhau ở hàng ghế đầu tiên ngay dưới bục thuyết trình. Trong một khán phòng lớn và đông người nghe thế này, fhật khó mà để ý hết được ai đang làm gì. Ấy thế mà… Khi tôi đi từ luận điểm này sang luận điểm kia, tôi bắt đầu thấy Walter trở nên kích động, ông bắt đầu lầm bầm một mình, rồi với Luca. Thoạt đầu không thể nghe được, nhưng mỗi lúc mỗi lớn hơn. “Rác rưởi”, “vớ vẩn”; tôi chắc là đã nghe thấy như vậy. Ông bắt đầu bồn chồn, nhấp nhổm trên ghế mỗi lần tôi chuyển sang một trang trình chiếu mới. Khi đi đến trang chiếu kết luận, tôi có thể thấy tai ông xì khói.

Ngay khi tôi vừa kết thúc, Walter và Luca đứng phắt dậy, ném hàng loạt câu hỏi vào tôi. Tôi đã biết Walter quá lâu và đã chứng kiến ông nóng nảy nhiều lần rồi. Tôi đã thấy ông ép các nhà nghiên cứu trẻ bởi lối hỏi mang tính tấn công, nhưng những lúc đó tôi cứ đinh ninh rằng điều tương tự sẽ không xảy ra cho mình. Chỉ có một phương thuốc hiệu quả với Walter, đó là cãi lại. Tôi cũng đã đoán trước sẽ có tranh cãi nảy lửa, và khi chịu sự “tấn công” này, tôi có cảm giác như đang trong một cuộc thẩm vấn ở Tòa án tối cao hay là một cuộc tranh luận sôi sục trong nghị trình của Hạ viện. Tôi bắt đầu tự thấy khoái chí.

Rồi Walter khăng khăng rằng họ (tức là Walter và Luca) chưa bao giờ nói rằng những người trồng trọt lấn át những người săn bắt-hái lượm. Tất nhiên tôi đã mang theo cuốn sách giáo khoa viết chung của họ Di truyền học, tiến hóa và con người để chống lại sự khăng khăng kiểu này. Để đáp lời, tôi mở ngay trang có đánh dấu bằng miếng dán màu vàng và đọc to: “Nếu cộng đồng người châu Âu được cấu thành chủ yếu từ người chăn nuôi-trồng trọt vốn di cư từ vùng Cận Đông, thì gien của người Cận Đông gốc có lẽ đã bị loãng đi dần dần bởi gien của những người bản xứ khi người nông dân tiến về phía tây. Tuy nhiên, mật độ của những người săn bắt hái lượm có lẽ nhỏ và sự pha loãng này (của gien những người Cận Đông) cũng có thể tương đối ít”. Trắng đen rõ ràng đây, ngay trong từ ngữ của chính họ. Nó rõ là một sự thay thế rộng khắp về tất cả mọi mặt, chỉ ngoại trừ… mỗi cái tên gọi. Walter thở phù phù lần cuối cùng và ngồi xuống. Vị chủ toạ thông báo hết phần trình bày của tôi. Vậy là tôi đã “sống sót” qua cú sạc đầu tiên, nhưng ngòi đã châm cho một chiến sôi sục không thể giải quyết cho đến tận 5 năm sau.

Trong khoa học ngày nay, những cuộc hội thảo quốc tế như cuộc hội thảo ở Barcelona rất hữu ích trong việc công bố những khám phá mới và nhận được những phản ứng đầu tiên. Nhưng công trình trình bày ở một hội nghị không có giá trị thực sự cho đến khi nó được công bố ở một tạp chí khoa học. Trước khi công bố, bài báo phải được phản biện bởi các phản biện viên kín, là các chuyên gia trong ngành. Việc phản biện bao gồm kiểm tra kỹ lưỡng số liệu, phương pháp và cả những kết luận của bài báo. Họ làm việc này không lương và dưới một bắt buộc là phải công khai bất kỳ một mâu thuẫn đáng lưu tâm nào. Mặc dù những trình bày ở hội nghị luôn phải chính xác, chỉ đến khi quá trình khảo sát trước khi công bố công trình đó thì những nhận định, kết quả, suy luận và diễn giải mới được kiểm tra lại từ đầu chí cuối. Với những phản ứng dữ dội về bản xem xét lại từ gốc của chúng tôi về tiền sử châu Âu mang vẻ khiêu khích ở Barcelona, không có gì ngạc nhiên khi chúng tôi trình bản thảo cho tờ American Journal of Human Genetics – tạp chí hàng đầu của Mỹ về di truyền nhân loại, thì những người phản biện tỏ ra khắt khe hơn thường lệ. Họ nhấn mạnh rằng, phương pháp nghiên cứu tiến hóa bằng mạng lưới mà chúng tôi đã công bố vào năm 1995 là một bài báo quá nặng tính toán học và không rõ ràng, cần phải được giải thích thêm lần nữa trong phụ lục. Họ đòi hỏi thêm những bảng biểu bổ sung mà theo tôi là những bản so sánh cộng đồng lỗi thời. Nhưng cuối cùng, họ đã công bố nó. “Dòng giống Đồ Đá Cũ và Đồ Đá Mới trong tập hợp gien ti thể người châu Âu” xuất hiện trong ấn bản tháng 7 năm 1996. Bài báo đang được in. Đã dựng xong quầy triển lãm rồi, giờ chúng tôi đang chờ phản hồi đây.

Trong một thời gian, không có chuyện gì xảy ra cả. Sau đó chúng tôi bắt đầu nghe từ những người bạn rằng công trình này đang được thảo luận, mà tốt nhất thì bị coi là không có giá trị lắm và tệ nhất thì là hoàn toàn sai. Ngạc nhiên thay, mục tiêu chủ yếu của lời xì xào bàn tán lại không phải chúng tôi mà là chính bản thân ADN ti thể, vốn đã tự chứng tỏ rất hữu ích trong việc giải quyết câu đố về người Polynesia. Đột nhiên nó bị miêu tả là không đáng tin cậy, không ổn định, với quá nhiều những đột biến song song trong đoạn mà chúng tôi đã chọn để sử dụng. Tốc độ đột biến ước lượng bị tấn công và bị coi là sai một cách nghiêm trọng. Điều này có nghĩa rằng, độ tuổi của các nhóm ADN thực tế trẻ hơn rất nhiều so với chúng tôi đã nghĩ, và do đó hoàn toàn phù hợp với mô hình “làn sóng của sự tiến triển” với bản chất là một tập hợp gien từ những người trồng trọt. Điều cuối cùng, ADN tí thể bị coi chỉ là một vật ghi dấu hay một nhân chứng đơn độc của những sự kiện nào đó, mà sự liên quan và giá trị của chúng đối với tiền sử châu Âu như thế nào thì không thể đánh giá được.

Khi một bài báo gây tranh cãi được công bố, thì việc tờ báo khoa học đã công bố nó nhận và công bố những đánh giá phê bình của những người khác trong ngành là chuyện thông thường. Những bài phản biện này nằm dưới hình thức Lá thư gởi Ban biên tập. Các tác giả của bài báo gốc được có cơ hội để hồi đáp, và nếu họ thực hiện điều đó, thì cả hai “lá thư” sẽ xuất hiện cạnh nhau trong cùng một ấn bản của tờ tạp chí đó. Không có gì ngạc nhiên khi Cavalli-Sforza đã soạn thảo một lá thư kiểu như vậy về bài báo của chúng tôi và đã được tờ báo American Journal of Human Genetics chấp thuận. Ban biên tập đã gởi cho chúng tôi một bản sao lá thư của Luca cùng với lời mời phản hồi nó.

Lá thư là một sự tấn công khinh miệt vào ti thể nói chung và vào sự diễn giải của chúng tôi về dữ liệu của vùng điều khiển nói riêng. Tuy nhiên, nó cũng chứa đựng một phát biểu rất thú vị mà chúng tôi đang chờ để nghe. Mặc dù những ảnh hưởng lấn át của những người trồng trọt Neolithic trong việc cấu thành tập hợp gien của người châu Âu là luận điểm chính của mô hình “dòng khuếch tán” hoặc là “làn sóng của sự tiến triển” của Luca, chưa có số liệu nào từng xuất hiện để đánh giá phần đóng góp của họ trong tập hợp gien hiện đại đó, kể cả trong chính công trình của Luca. Như vậy chúng tôi không thể đối chiếu với ước đoán của mình là trên dưới 20% người châu Âu ngày nay truy ngược về tổ tiên của họ là những nhà nông nghiệp đầu tiên này. Giả thuyết được hầu hết mọi người đưa ra là những người trồng trọt đã “lấn át” những người săn bắt. Đó chắc chắn là cách mà một thế hệ những nhà khảo cổ học đã diễn giải mô hình “làn sóng của sự tiến triển”. Thế nhưng quy mô của việc nhập cư này chưa từng được định lượng bao giờ. Có lẽ là không có nhu cầu. Mô hình đến lúc này đã đạt được vị thế của nó và tất cả mọi người đều biết – hoặc nghĩ rằng họ biết – nó có nghĩa là gì. Nhưng giở đây, lần đầu tiên, Luca đưa ra con số tỷ lệ gien của người châu Âu hiện đại cấu thành bởi những người trồng trọt đến từ vùng Cận Đông. Theo như lá thư đó, nó xấp xỉ bằng với tỷ lệ của những biến dị gien đóng góp vào “thành phần chủ yếu thứ nhất”[1]. Thành phần này đã phác nên dòng chảy của gien xuyên qua châu Âu từ đông-nam sang tây-bắc. Và con số đó là 26%. Không có một chứng minh toán học hay bất cứ thứ gì hỗ trợ cho phát biểu này, nhưng chúng tôi sẽ không phiền con số này đâu. Nó đủ sát sao với ước đoán của chúng tôi (là khoảng 20%) từ việc phân tích ADN ti thể, để coi như không còn nhiều điều tranh cãi nữa.

Mặc dù đây là một thông báo mới và quan trọng tủ Luca, chúng tôi chắc chắn cần phải hồi đáp lá thư cùng những phê bình về ADN ti thể trong thư của ông. Ông ấy có mọi quyền phê bình. Hoàn toàn hợp lý để đòi hỏi một sự minh bạch tuyệt đối từ bất kỳ người nào dám thử thách một quan điểm đã được chấp nhận từ lâu. Những tuyên bố khác thường, như tuyên bố của chúng tôi, thì cũng đòi hỏi những minh chứng phi thường. Mặc dù vậy, tất cả chúng tôi vẫn cảm thấy chịu nhiều áp lực. Chúng tôi là những cậu nhóc dám cả gan cản đường đi của “Chân lý”. Tuy nhiên, tôi luôn tin tưởng là chúng tôi đã đúng và chưa bao giờ mảy may nghi ngờ điều đó. Còn có gì ngoài việc trả lời những chỉ trích từng cái một.

Chúng tôi rất tự tin rằng phản đối đầu tiên có thể bị bẻ lại – phản đối đó nói rằng: chúng tôi đã lựa chọn ADN ti thể, khu vực điều khiển quá bí ẩn với rất nhiều những đột biến song song và hoàn toàn không đáng tin cậy. Có rất nhiều những thay đổi đơn vị khác có thể được dùng như là những “nhãn mác phân tử” xung quanh vùng ADN ti thể. Nếu chúng tôi vẽ một cây tiến hóa mới sử dụng những dấu hiệu khác thay vì sử dụng đoạn ADN của vùng điều khiển, thì một trong hai điều sẽ xảy ra: hoặc là những nhóm này sẽ hoàn toàn phù hợp với nhóm của chúng tôi hoặc là không. Nếu như nó phù hợp thì đoạn điều khiển phải đáng tin cậy. Còn nếu như nó không giống, thì có nghĩa là đoạn điều khiển coi như bỏ đi, và chúng tôi cũng phải đầu hàng thôi.

Với cuộc kiểm tra này, chúng tôi chung lưng với Antonio Torroni, một nhà di truyền học người Ý ở Roma, người đã bỏ ra nhiều năm phát triển một hệ thống kỹ thuật phức tạp để đọc những “nhãn phân tử” này. Ông đưa ra những mẫu mà ông đã kiểm tra để chúng tôi lập chuỗi của vùng điều khiển. Cồn chúng tôi mang những mẫu đã được lập chuỗi vùng điều khiển đến Roma để chạy trên hệ thống của ông. Những kết quả có được không thể nào tuyệt vời hơn. Gần như có sự trùng khớp tuyệt đối giữa những nhóm được xác định bởi hệ thống “nhãn” của Antonio và của chúng tôi. Một hay hai chênh lệnh nhỏ nhanh chóng được giải quyết. Mặc dù có sự giống nhau hoàn toàn – đúng là tới mức thế, chúng tôi vẫn quyết định bỏ luôn việc dùng số để phân loại nhóm và thay bằng sự phân loại dùng chữ cái của Antonio. Giờ thì chúng tôi đã có bằng chứng rằng, vùng điều khiển rốt cuộc không phải là một đoạn ADN không kiên định có thể dẫn đến những sai lệch và làm thất vọng, mà nó là một “chiến hữu” rất tin cậy và chân thành, một khi ta hiểu nó.

Những chỉ trích về tốc độ đột biến khó trả lời hơn. Có một sự thật chắc chắn rằng, nếu chúng tôi sử dụng một tốc độ đột biến quá nhỏ so với thực tế do ước đoán sai, thì khi đó độ tuổi của các nhóm có thể sai lệch một cách nghiêm trọng. Nếu như những dự đoán của chúng tôi sai lệch tới mười lần, như một số người nghĩ, thì niên đại các nhóm của chúng tôi đang ở thời Đồ Đá Cũ bỗng trôi dạt về thời Đồ Đá Mới ngay. Như vậy thì chúng tôi bắt buộc phải nói lời chia tay với anh bạn lý thuyết mới này rồi.

Cơ bản có hai cách để dự đoán tốc độ đột biến. Hoặc ta có thể đo nó bằng cách cố gắng quan sát trực tiếp sự thay đổi từ một thế hệ đến thế hệ tiếp theo, hoặc là đếm số đột biến đã tích lũy vào hai nhóm – có thể là những bộ tộc, hai cộng đồng cư dân, hoặc hai loài – mà đã bị tách ra từ khoảng thời gian được biết trước. Ước lượng đầu tiên nhất về tốc độ đột biến, tức là tốc độ của những “đồng hồ phân tử”, đã được thực hiện trước đây bằng cách so sánh con người và họ hàng gần nhất là tinh tinh, rồi kết hợp nó với khoảng thời gian từ khi hai loài có cùng chung tổ tiên, dự đoán là khoảng cách đây bốn đến sáu triệu năm. Tất nhiên, người ta không biết chính xác sự tách biệt giữa con người và tinh tinh diễn ra khi nào, đặc biệt bởi vì chẳng có hóa thạch tỉnh tinh nào để tìm ra cả. Có một con đường khác cũng đã được dùng là ước lượng tốc độ đột biến đã được tích lũy ở người thổ dân châu Mỹ, những người đầu tiên đã đến được châu lục này cách đây vào khoảng mười hai ngàn năm. Điểm nổi bật là cả hai phương pháp này rất thống nhất với nhau và cho ra một con số vào khoảng một đột biến trong vòng 20 ngàn năm theo một dòng mẹ. Khi truy lại tổ tiên chung giữa hai người hiện đại, như điều tôi đã làm khi dự đoán độ tuổi tổ tiên chung của tôi và Sa hoàng, có hai dòng, mỗi dỏng có một cơ hội để đột biến, phát triển lên từ tổ tiên chung đến mỗi người chúng tôi. Chỉ có một đột biến tách biệt trên vùng điều khiển giữa tôi vả Sa hoàng, nhưng đột biến đó có thể xảy ra bất cứ nơi nào dọc theo hai dòng mẹ bắt nguồn từ tổ tiên chung của chúng tôi. Ở tốc độ một đột biến trên mỗi 20 ngàn năm dọc theo một dòng, nó đã xác định độ dài tổng cộng của hai dòng này là 20 ngàn năm. Cũng bởi vì Sa hoàng và tôi ít nhiều cùng thời, độ dài của mỗi dòng nối về tổ tiên chung do vậy là phân nửa – 10.000 năm. Công trình của chúng tôi ở Polynesia cũng cho thấy một sự thống nhất cực kỳ cao giữa niên đại của việc định cư dựa theo khảo cổ học và theo di truyền học sử dụng tốc độ đột biến này. Nếu tốc độ này sai đi mười lần ở châu Âu, thì nó cũng đã sai ở tất cả mọi nơi khác. Điều đó có nghĩa rằng tinh tinh và con người đã tách biệt nhau chỉ cách đây 400.000 – 600.000 năm, châu Mỹ đã có người định cư đầu tiên cách đây 1.200 năm trước, và Polynesia đã có người khai phá đầu tiên cách đây 300 năm – sau cả khi người châu Âu đã đến đó! Điều này hoàn toàn điên rồ và tốc độ mà chúng tôi sử dụng không thể quá sai đến thế.

Đo đạc tốc độ đột biến một cách trực tiếp là một việc khó khăn. Nó đồng nghĩa với việc cố gắng tìm ra một biến đổi giữa một bà mẹ và đứa con. Chúng tôi dự đoán rằng cần phải kiểm tra hàng ngàn cặp mẹ và con để nhặt ra một đột biến mới. Điều này nằm ngoài tầm với và không có gì để bàn nữa rồi. May mắn thay, quá trình đột biến trong ti thể tuy là một quá trình dần dà, nhưng nó hóa ra không quá khó khăn để quan sát bằng một cách khác. Trên thực tế, các đột biến xảy ra một cách độc lập trong từng phân tử ADN khác nhau của từng ti thể khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết mọi người, các chuỗi ADN ti thể trong tất cả những tế bào sinh dưỡng đều giống nhau hoàn toàn. Hai chân lý này lại đặt ra một nghịch lý. Một đột biến chỉ có thể diễn ra ở một phân tử ADN trên một ti thể trong một tế bào, vậy thì làm sao có thể xoay sở để xâm chiếm toàn bộ cơ thể?

Để có thể truyền qua một thế hệ mới, một đột biến cần phải xảy ra ở tế bào sinh sản của nữ giới, là một trong những tế bào sẽ được phân chia để trở thành trứng. Một đột biến cũng có thể sinh ra trong các tế bào sinh dưỡng khác – trong da, xương, máu. Tuy nhiên vì những đột biến này không được truyền qua thế hệ kế tiếp, chúng không đóng vai trò nào trong mô hình tiến hóa. Những điều có vẻ luôn xảy ra là, mỗi lần tế bào sinh sản của nữ giới phân chia, nó chi lấy theo vài ti thể mà thôi. Nếu như những ti thể có đột biến ADN mới vượt qua được cái phần cổ chai này cùng với “vài ti thể” ở trên, thì chúng có thể tạo ra một tỉ lệ ADN ti thể có đột biến lớn hơn các trong tế bào mới. Khi những tế bào này phân chia, chúng tạo khả năng để cho những đột biến mới sẽ được làm giàu thêm, và cứ như vậy.

Chỉ có 24 lần phân chia tế bào trong tế bào sinh sản của nữ giới giữa một thế hệ và thế hệ tiếp đó. Đây chính là 24 cơ hội cho sự sinh sôi của một đột biến mới; nhưng quá hiếm để đủ cho nó tràn ngập hoàn toàn trong một thế hệ. Cá nhân trưởng thành từ trứng đã thụ tinh này sẽ có sự trộn lẫn giữa hai chuỗi ti thể: chuỗi cũ giống như chuỗi của người mẹ, và chuỗi mới tạo ra do một đột biến mới xuất hiện trong những tế bào sinh sản ban đầu.

Chúng tôi đã xem xét kỹ những kết quả lập chuỗi trong vòng vài năm qua để tìm kiếm những dấu hiệu của sự pha trộn ti thể trong cùng một người. Kết quả là có khoảng 1,5% người có sự pha trộn ti thể lẫn nhau. Sau đó dò theo sự pha trộn này thông qua các dòng họ, chúng tôi nhận thấy rằng cần có trung bình sáu thế hệ để một đột biến trở nên ổn định và duy trì. Chắc bạn còn nhớ trường hợp khác thường của Sa hoàng, người đã có sự pha trộn giữa hai ADN ti thể khác nhau trong tế bào xương của ông. Có vẻ như ông đang trong bước chuyển khi mà một đột biến mới đang tìm cách “tranh đấu” để đạt được sự ổn định. Cuối cùng nó đã đạt được, như chúng ta có thể quan sát trong tế bào của những người họ hàng hiện nay của ông, như Bá tước Trusbetskoy. Như những gì chúng tôi rút ra được từ thực nghiệm, quá trình này không phải là tất yếu và không đảo ngược. Có một vài đột biến xuất hiện rồi khá dần trong một hoặc hai thế hệ, nhưng rốt cuộc sau đó lại trôi vào mờ mịt và biến mất. Như vậy đây là quan sát trực tiếp sự xuất hiện và lan rộng của những đột biến mới, và từ những dữ liệu này, chúng tôi có thể đưa ra một ước đoán riêng biệt về tốc độ đột biến. Phương pháp này hoàn toàn độc lập với những phương pháp phức tạp khác do phải có được niên đại chính xác giữa những sự kiện trong quá khứ, như sự tách rời giữa con người và tinh tinh. Một lần nữa, mặc dù chỉ tương đối, ước đoán độc lập này rất phù hợp với tốc độ đột biến mà chúng tôi đang sử dụng. Chúng tôi đã có câu trả lời cho câu chỉ trích thứ hai, ADN ti thể đã tồn tại với tiếng tăm vẫn cồn nguyên vẹn của mình.

Các luận điểm mà Luca nêu ra trong thư của ông mà chúng tôi đã đáp lời, là những câu hỏi có giá trị và nghiêm túc về một công nghệ mới, đặc biệt là công nghệ đã dùng để “viết lại kịch bản” về tiền sử vốn đã chiếm giữ ý nghĩ của mọi người trong thời gian quá dài. Chúng cần được và đã được lật lại để làm sáng tỏ. Nhưng, điều xảy ra kế tiếp đe dọa tiếng tăm không chỉ những nghiên cứu của chúng tôi ở châu Âu, mà là tất cả những công trình về tiến hóa sử dụng ADN ti thể từng được áp dụng trên con người. Đó là câu hỏi về “sự tái hợp” và chúng tôi cần phải giải quyết nỗi ám ảnh của nó.

Nói một cách ngắn gọn, điều làm cho nhiễm sắc thể trong nhân tế bào trở nên rất khó sử dụng để theo dõi lịch sử tiến hóa chính là “thói quen” xáo trộn thông tin ở mỗi thế hệ của chúng. Trước giai đoạn phân chia cuối cùng của những tế bào sinh sản để tạo ra giao tử (tinh trùng hoặc trứng), các nhiễm sắc thể có những cuộc sống riêng biệt nhau và không liên quan gì nhiều với nhau. Tuy nhiên, trong lần phân chia tế bào cuối cùng đó, cặp nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mỗi cha mẹ “len lén” gặp nhau, giống như giun đất lúc “hẹn hò”, và bắt đầu trao đổi một chút ADN. Sau sự “âu yếm” này, chúng rút lui và trỏ về những giao tử khác biệt. Nhưng giờ đây, chúng không còn là những nhiễm sắc thể giống như những nhiễm sắc thể kia nữa mà là những ADN Mosaic (thể khảm). Chúng đã trải qua một việc gọi là “sự tái hợp”. Nó là nguyên nhân cốt lõi cho sự tồn tại của giới tính, vì thông qua nó ta có được khả năng tiềm ẩn để tạo ra những tổ hợp mới và tốt hơn để tạo ra những bước tiến trong tiến hóa.

Sự tái hợp có nhiều ưu điểm cho những nhà khoa học. Nó rất hữu ích trong việc phác thảo ra bản đồ gien của những bệnh di truyền nghiêm trọng trên những nhiễm sắc thể nhất định. Nó cũng là công cụ trong việc tìm ra bộ nhiễm sắc thể của toàn bộ loài người. Nhưng trong việc theo dõi ADN qua các thế hệ, thì sự tái hợp là một phiền toái rất lớn. Một trong những đặc điểm của ADN ti thể khiến nó trở thành một công cụ rất hữu hiệu trong việc tìm hiểu quá khứ xa xưa của nhân loại chính là ở chỗ, những thông tin nó mang lại cho ta không bị xáo trộn bởi sự tái hợp. Sự khác biệt duy nhất giữa chuỗi ti thể của tôi và chuỗi ti thể của mẫu tổ trực tiếp của tôi là sự thay đổi đã trải qua hàng triệu năm thông qua đột biến. Với sự tái hợp, có thể sẽ có chuyện không chỉ có một “tổ tiên ti thể” mà hàng tá “tổ tiên ti thể”. Tất cả những điều đã được giả định về di truyền học ti thể sẽ bị đặt vào vòng nghi vấn.

Thế cho nên, khi hai bài báo công bố về bằng chứng sự tái hợp của ti thể xuất hiện trên ấn bản tháng 3 năm 1999 của tạp chí khoa học uy tín Proceedings of the Royal Society, chúng đã tạo ra một làn sóng chấn động khắp thế giới. Các ban biên tập của những tạp chí khoa học hàng đầu, Science ở Washington và Nature ở London, lập tức công bố những thách thức mang tính nền tảng đối với giới chuyên gia về ADN ti thể. Nếu sự tái hợp thực sự diễn ra, như những bài báo trên đã nêu ra, thì có nghĩa là tất cả những công trình đã được công bố suốt một thập kỷ trước về tiến hóa nhân loại dựa trên ADN ti thể đều hoàn toàn sụp đổ.

Sự chú ý rộng rãi của giới khoa học tới những bài báo này không phải chỉ ở nội dung, mà còn bởi uy tín to lớn của tác giả của một trong hai bài báo, John Maynard Smith, một nhà sinh vật học tiến hóa người Anh. Ông là thủ lĩnh của những nhà sinh học tiến hóa Anh quốc, tác giả của nhiều cuốn sách giáo khoa và những công trình nhiều ảnh hưởng khác, và vẫn còn hiện diện một cách năng nổ ở tuổi độ 80 của mình. Sự chỉ trích từ một tên tuổi lẫy lừng như vậy, như mũi tên bắn đi không chút lực cản nào, báo hiệu một sự xóa sổ cho chứng tôi và bất kỳ một người nào trong ngành. Cơ sở của những lập luận hoàn toàn mang tính lý thuyết của Maynard Smith là ở chỗ: có quá nhiều những biến dị trong ADN ti thể, mà chỉ mình đột biến sẽ không thể tạo ra ngần ấy được. Nhưng sự thật thì không phải cứ loại trừ những cơ chế khác vốn không thể gây ra “số lượng biến dị cao hơn dự đoán” mà Maynard Smith quan sát thấy là có thể chứng minh cho sự có mặt của sự tái hợp được. Lập luận đó làm ta nhớ lại lời khuyên của Sherlock Holmes dành cho bác sĩ Watson trong truyện Dấu hiệu bộ tứ. “Sau khi đã gạt bỏ tất cả những gì không thể xảy ra được, thì giả thiết còn lại, dầu là bấp bênh, thiếu cơ sở đến đâu chăng nữa, phải là sự thật”. Nhưng những gì làm cho lập luận của Maynard Smith có sức lôi cuốn chính là những thông báo (trên một bài báo in cạnh đó) về những bằng chứng thực tế của sự tái hợp ti thể trên một hòn đảo nhỏ xa xôi tên là Nguna ở Thái Bình dương. Và tác giả chủ đạo (trong số 6 tác giả) là Erika Hagelberg.

Erika, chắc bạn còn nhớ, đã từng làm việc ở phòng thí nghiệm của tôi trong vụ tái tạo ADN từ xương người đầu tiên hồi cuối những năm 1980. Từ đó đến nay, cô đã tạo được tên tuổi của mình trong ngành ADN cổ và đã tham gia vào vài vụ khám nghiệm pháp y nổi tiếng, nhất là khi cô và đồng sự tái hiện ADN từ di hài Joseph Mengele, viên bác sĩ tai tiếng của Đức Quốc xã đã từng làm những thí nghiệm cực kỳ dã man trên những tù nhân ở trại tập trung tàn bạo ở Auschwitz, Ba Lan. Với những vụ này và vài vụ khác lận lưng, cô đã tạo nên danh tiếng là một nhà khoa học giàu sáng tạo. Thật không may, nhiều rạn nứt trong quan hệ đã nảy sinh trong những ngày cuối cùng mà Erika làm việc trong phòng thí nghiệm của tôi, và bất chấp những nỗ lực thi thoảng từ hai phía chúng tôi nhằm hàn gắn lại, tình hình vẫn không hề được cải thiện mà trái lại càng ngày càng trầm trọng. Sự căng thẳng mới này như một giọt nước làm tràn ly.

Điều cốt lõi trong bằng chứng của Erika về sự tái hợp là một đột bỉến ti thể đặc biệt ở vị trí 76 trong vùng điều khiển xuất hiện ở một số nhóm khác nhau trên một hòn đảo nhỏ Nguna. Tương tự như bài báo của Maynard Smith hậu thuẫn chồ nó, bài báo này cũng không là một bằng chứng trực tiếp về sự tái hợp của các ti thể. Tuy nhiên, đột biến ở vị trí 76 là cực hiếm ở bất kỳ nơi nào khác trên thế giới. Do đó, việc nó thường xuyên xuất hiện và xuất hiện trong nhiều nhóm khác nhau ở trên cùng một hòn đảo nhỏ cần một lời giải thích đặc biệt. Điều này có nghĩa là: hoặc là những đột biến đó đã xảy ra tự phát trên nhiều nhóm khác nhau, vốn là điều cực kỳ khó xảy ra[2], hoặc là đột biến ở vị trí 76 trên một nhóm này bằng cách nào đó đã lan truyền sang các nhóm khác. Và điều duy nhất khiến nó có thể xảy ra là sự tái hợp.

Để sự tái hợp của ADN ti thể diễn ra cần có hai điều kiện. Thứ nhất phải có một cách nào đó để cho hai phân tử ADN ti thể dạng vòng xích lại gần nhau và trao đổi những đoạn ADN. Điều này không có vẻ quá khó. Có khoảng tám phân tử ADN trên mỗi ti thể và chúng hoàn toàn được tận hưởng sự tự do để tiếp cận nhau. Vậy chúng có thể dễ dàng trao đổi ADN với nhau. Điều khó chấp nhận hơn là phải có hai bộ gien ti thể rất khác nhau trên cùng một tế bào. Bởi vì, nếu toàn bộ ti thể trong cùng một tế bào có cùng chính xác một chuỗi ADN, thì chúng có thể trao đổi ADN cho nhau bao nhiêu tủy thích mà không gây ra bất kỳ sự khác biệt nào bởi kết cục là tất cả các tỉ thể vẫn có cùng chuỗi ADN như nhau. Chỉ khi nào có hai ti thể khác nhau trao đổi ADN thì ta mới để ý được sự khác biệt. Vậy thì sự quan sát ở Nguna đòi hỏi phải có những con người lúc đó hoặc trong quá khứ có mang những hỗn hợp ti thể. Một thành phần của hỗn hợp này phải là một ADN thuộc một nhóm, ta gọi là A, có đột biến ở vị trí 76 trong vùng điều khiển. Thành phần kia phải là ADN ti thể của một nhóm hoàn toàn tách biệt, hãy gọi là B, mà không có đột biến ở vị trí 76. Hai ti thể này sẽ trao đổi những đoạn ADN sao cho một đoạn từ nhóm A vốn mang đột biến 76 nhảy sang được nhóm B.

Chỉ có một cách để khiến hai ti thể từ hai nhóm khác nhau vào cùng một tế bào: một trong số chúng phải đến không phải từ trứng mà là từ tinh trùng. Vậy thì, nếu lời tuyên bố về sự tái hợp này đúng là sự thật, nó sẽ là một cú đòn đôi chí mạng. Nó không chỉ khiến việc dõi theo dòng ti thể theo thời gian là điều bất khả vì sự xáo trộn tiềm ẩn trong sự tái hợp, mà còn bởi vì sự di truyền này hóa ra không chỉ hoàn toàn theo dòng mẹ. Không còn an toàn để giả định rằng các ADN ti thể của chúng ta đến từ những tổ tiên theo dòng mẹ nữa. Nó cũng có thể đến từ dòng bố nữa chứ. Cần phải hành động thôi. Một cuộc họp khẩn cấp của chúng tôi diễn ra.

Vincent Macaulay, một nhà vật lý học xuất thân từ một nhà toán học cừ khôi, đã gia nhập nhóm nghiên cứu từ hai năm trước. Anh kiểm tra đi kiểm tra lại những dữ liệu về chuỗi ADN trong bài báo của Maynard Smith. Không thể tin được, rất nhiều trong số những đột biến đó đều là ảo. Hoặc là chúng đã bị sao chép sai lệch từ kho dữ liệu công cộng, hoặc là bản thân những dử liệu thô khi đem vào kho dữ liệu này đã có sẵn sai lệch (thực tế điều này xảy ra khá thường xuyên). Hai loại sai lệch này gộp chung lại tạo ra nhiều đột biến hơn thực tế. Sau khi sửa chữa những sai lầm trong số liệu và thực hiện lại các phép tính của Maynard Smith, chúng tôi dễ dàng nhận ra sức mạnh của những lập luận toán học về sự tái hợp đó suy yếu đi một cách thê thảm. Ngay lập tức chúng tôi viết thư cho Maynard Smith và ông đã rất lịch sự thừa nhận sai lầm của mình.

Lời nhận định về sự tái hợp mà Erika Hagelberg đưa ra lại là một phát biểu nghiêm chỉnh hơn. Mặc dù không có bằng chứng trực tiếp về sự tái hợp (nên phải xác định chính xác các đoạn ADN nào đã được trao đổi giữa hai ti thể), nhưng hiện tượng này cũng khó giải thích bởi bất kỳ một cơ chế nào khác ngoài sự tái hợp. Nhưng theo tôi, điều này có thể xảy ra chỉ khi đã có một lỗi nghiêm trọng mang tính hệ thống nào đó trong quá trình lập chuỗi những mẫu Nguna. Nghe cũng có vẻ khó xảy ra, bởi vì Erika là một nhà khoa học kinh nghiệm vốn đã quen với nguyên tắc rằng những tuyên bố phi thường đòi hỏi những bằng chứng phi thường. Như thông lệ, những chuỗi này chắc đã được Erika kiểm ưa lặp đi lặp lại nhiều lần trước khi đưa ra một kết luận có hàm ý sâu xa như thế.

Bản thân Nguna là một hòn đảo nhỏ bé nằm ngoài khơi Espirito Santo ở Vanuatu, phía tây Fiji, và Vanuatu là quần đảo đã từng được chúng tôi nghiên cứu trước đây trong công trình về Polynesia. Chúng tôi đã được tặng một số mẫu, và khi kiểm tra lại, tôi đã nhận thấy rằng có bốn mẫu đến từ chính Nguna. Vào những ngày trước đó, chúng tôi đã không báo cáo về những đột biến thấp hơn vị trí 93, bởi vì những hệ thống mà chúng tôi đã sử dụng vào thời điểm đó thỉnh thoảng đưa ra những kết quả không đáng tin cậy dưới vị trí đó. Bởi vậy, không có gì là ngạc nhiên khi dữ liệu máy tính trước đó của chúng tôi cho thấy không có một đột biến nào ở vị trí 76 quan trọng này. Tuy nhiên, chúng tôi vẫn còn giữ những phim X-quang cũ, mà trên đó những chuỗi ADN đã được thể hiện bằng các dải. Không biết phép màu nào mà tôi đã tìm được cái đĩa đựng phim Nguna chụp vào ngày 2 tháng 6 năm 1992, và chất lượng vẫn hoàn hảo. Tôi có thể dễ dàng đọc rõ chuỗi ADN cho tới vị trí 76 và thấp hơn nữa. Không có dấu hiệu của sự thay đổi ở vị trí 76 ở bất kỳ mẫu nào trong số đó. Tối lập tức đến gặp người đồng nghiệp đã cung cấp những mẫu máu gốc để giải thích những gì tôi đã tìm thấy, ông đưa ra thêm vài mẫu Nguna nữa, và chúng tôi kiểm tra những mẫu này để tìm ra những thay đổi ở vị trí 76. Không có mẫu nào có cả. Không thể tin được rằng, chúng tôi không thể tìm ra bất kỳ một đột biến 76 nào trong số 20 mẫu từ một hòn đảo bé nhỏ như thế, trong khi Erika báo cáo phân nửa số mẫu của cô lấy từ cùng nơi ấy là có đột biến.

Tình hình trở nên nghiêm trọng tới mức chắc chắn chúng tôi phải liên hệ với Erika. Và tôi gửi email cho cô ở Dunedin, New Zealand, nơi cô đang làm việc ở Đại học Otago. Do đã có quan hệ căng thẳng trước đây, tôi cố gắng tỏ ra rất lịch sự và đi thẳng vào vấn đề. Tôi giải thích rằng chúng tôi không tìm thấy bất kỳ đột biến nào ở vị trí 76 trong những mẫu lấy từ cùng một hòn đảo bé nhỏ đó. Liệu cô có thể cho tôi biết nguồn gốc của những mẫu Nguna mà cô công bố, và gởi cho tôi để có thể tái hiện kết quả tìm kiếm của cô hay không? Cô hồi đáp rằng cô rất chắc chắn về những mẫu đó, sẽ kiểm tra lại kết quả khi có thể, rằng cũng có khả năng có sai lầm trong quá trình lập chuỗi, nhưng cô cũng đã làm việc với rất nhiều dữ liệu nên kết luận đưa ra là rất đáng tin cậy. Hiểu được mức độ nghiêm trọng của tình hình và tác động của nó, thậm chí là những nghi ngờ về sự tái hợp ti thể sẽ tác động lên danh tiếng cả ngành, nên tôi viết một yêu cầu thứ hai về các mẫu ở Nguna. Cách hỏi thăm này cũng không bình thường cho lắm, nhưng không phải là chưa có ai làm bao giờ. Tôi đề cập trước đó rằng đối với mọi bài báo khoa học được công bố, luôn có ngầm ý rằng, bất cứ khi nào có thể, dữ liệu thô phải luôn sẵn sàng để những nhà khoa học khác có thể xác nhận. Nguyên tắc này là rất cơ bản trong nghiên cứu khoa học. Không có sự xác nhận độc lập của một nhóm khác, hay ít nhất là một cơ hội để thực hiện điều đó, nhũng kết quả khoa học sẽ không có giá trị. Trong hầu hết các trường hợp, một cuộc kiểm tra thực tế thường không cần thiết, bởi vì sẽ có những kết quả mới nhanh chóng xác nhận kết quả cũ. Nhưng đây là một tình huống mà trong đó toàn bộ một ngành bị đe dọa tuyệt chủng. Sự thật về những mẫu Nguna cho dù là gì đi nữa cũng phải được tìm ra. Và phải tìm nhanh chóng.

Tôi rất buồn phải báo cáo rằng những yêu cầu về mẫu Nguna chẳng có kết quả gì. Tôi cũng không biết có những phòng thí nghiệm nào khác cố gắng liên hệ với Erika để tái hiện các kết quả hay không. Trong khoảng thời gian này, danh tiếng của ti thể với tư cách là một công cụ đáng tin cậy đang trên đà xuống dốc. Ngay cả những sinh viên chưa tốt nghiệp cũng được nghe về điều này. Trong kỳ thi về nhân chủng sinh học năm 1999 ở Oxford, sự “băng hà” của ti thể xuất hiện trong đa số những câu trả lời của sinh viên. Rồi trong một cuộc họp của khoa động vật học, nơi người ta trình bày những công trình mới của Maynard Smith, tôi cảm thấy cực kỳ khó chịu khi đến phần giải đáp thắc mắc ở cuối bài trình bày. Lúc đó tôi cứ phải đứng ra bảo vệ danh tiếng của ti thể trước đám đông khán giả, gồm cả những vị có tầm cỡ và ảnh hưởng lớn trong ngành sinh học tiến hóa, những người luôn trong tư thế sẵn sàng xóa sổ vai trò của ti thể.

Đến lúc đó thì tôi đã khá chắc chắn rằng dữ liệu của Erika là sai. Tuy nhiên, ý nghĩ đó cũng chẳng giúp được gì. Cũng chẳng hữu ích gì khi công bố kết quả của chúng tôi từ cùng một hỏn đảo. Vẫn còn đó nhiều điều chưa chắc chắn, và bài báo gốc vẫn còn đứng vững ở đó. Nếu như bài báo đó sai, thì nó phải được chính bản thân Erika đính chính trên những tạp chí khoa học. Trong thời gian đó, tôi cũng cố gắng rất nhiều để liên hệ với các đồng tác giả của bài báo đó, nhưng tuyệt nhiên vẫn không có một tín hiệu gì từ họ cả.

Tháng 9 năm 1999, sắp sửa có một hội nghị khoa học ở Cambridge mà cả tôi và Erika đều có mặt để trình bày. Đó là cuộc hội thảo về châu Âu, và tôi chỉ trình bày một bài báo trước đó về công trình châu Âu của chúng tôi. Erika đã được mời để nói về những hòn đảo Thái Bình dương, và như chúng tôi dự đoán, đó là về sự tái hợp ti thể. Nói chung, những hội thảo khoa học thường diễn ra trong không khí rất lịch sự. Có một lời giới thiệu ngắn gọn từ chủ tọa, người thuyết trình sẽ bước lên trình bày bài báo, thường là bằng máy tính hay đèn chiếu truyền thống; kết thúc là vài tràng pháo tay lịch sự, vài câu hỏi từ khán giả, có thể có thêm vài tiếng vỗ tay nữa; rồi vị chủ tọa giới thiệu người trình bày kế tiếp. Trong lần đó, khi Erika sắp sửa trình bày, sự mong đợi hiện rõ từ phía khán giả, sự mong đợi tỏa lan trong không gian, cả khán phòng im phăng phắc như không muốn lỡ mất một lời.

Erika bắt đầu bằng việc nói rằng cô sẽ không phát biểu về sự tái hợp. Những tiếng xì xầm ngạc nhiên lan truyền khắp khán phòng. Vì sao cô ấy phải đi đến nửa vòng trái đất để dự cuộc hội nghị về lịch sử di truyền học châu Âu này nếu không phải để nói về sự tái hợp ti thể? Khi cô bắt đầu nói về những khía cạnh khác về công trình của cô ở Thái Bình dương, tôi biết mình phải đặt câu hỏi về công trình ở Nguna mặc dù nó không phải là điểm chinh trong bài trình bày. Đó là cách duy nhất để tìm ra sự thật. Liệu cô ta có khăng khăng với câu chuyện của mình không? Khi cô kết thúc bài trình bày, tôi giơ tay và vị chủ tọa mời tôi đặt câu hỏi. Thực sự tôi rất căng thẳng, tôi có thể nghe tim mình đập thình thịch. Nhưng vấn đề này quan trọng tới mức tôi phải cố nén xúc động, và cố hết mức để trình bày câu hỏi bằng một giọng không chứa đựng cảm xúc gì.

“Erika ạ”, tôi bắt đầu, “mặc dù chị không đề cập đến vấn đề này rõ rệt trong bài nói, nhưng chị cũng biết, đã có rất nhiều người lưu tâm đến tuyên bố của chị về việc tìm ra các ví dụ của tái hợp ti thể ở đảo Nguna. Chị cũng biết rằng, phòng thí nghiệm của tôi không tìm thấy bằng chứng về sự tái hợp trong những mẫu từ cùng hòn đảo đó. Đã có một ý kiến trên một bài báo khoa học (không phải của tôi), cho rằng có thể có một lỗi mang tính hệ thống trong các chuỗi ADN xuất hiện trong bài báo. Liệu chị có thể đáp lại ý kiến này hay không?”.

Cô ấy đã trả lời ngay lập tức rằng cô đã kiểm tra các chuỗi rồi và bảo lưu quan điểm của mình.

Tôi buộc phải tiếp tục. “Trong trường hợp đó thì”, tôi đáp lời, “tại sao chị lại từ chối yêu cầu mượn mẫu của chúng tôi để các chuỗi đó được kiểm tra lại một lần nữa một cách độc lập?”.

Cả phòng hội nghị đông cứng lại trong sự im lặng tuyệt đối.

“Tôi đâu có từ chối”, cô trả lời.

“Nhưng chị đã từ chối trả lời yêu cầu của tôi, thì cũng như thế cả thôi”, tôi phản đối lại.

Sắp sửa nẩy lửa rồi đây! Erika buộc tội tôi là muốn theo đuổi vấn đề vì có động cơ cá nhân chứ không phải động cơ khoa học gì cả. May mắn thay, trước khi tôi có thể trả lời cú sạc này thì có một ai đó đặt một câu hỏi có liên quan về dữ liệu tái hợp. Nhưng người này cũng nhận được câu trả lời mà theo tôi là cũng chẳng thỏa đáng không kém. Ấy vậy mà cho dù đến cuối buổi hội nghị, chắc chắn có rất nhiều người trong khán giả phải có nghi ngờ về bài báo đó đó, nó vẫn đứng vững. Chưa có sự rút lui nào. Chưa có.

Sau hội nghị đó, Erika chịu áp lực từ một đồng tác giả trong bài báo gốc buộc phải công khai vấn đề. Cuối cùng, cô ấy thừa nhận rằng những chuỗi đó đã thực sự sai. Đó là vào tháng 8 năm 2000, gần 18 tháng sau khi bài báo đầu tiên ấy xuất hiện, bản đính chính mới được công bố. Vì một lý do không thể giải thích nào đó, những chuỗi đầu tiên của vùng điều khiển đã bị dịch đi mười đơn vị. Đây là điều có thể xảy ra nếu máy đọc chuỗi bị cố ý chỉnh sửa. Đơn vị ADN ở vị trí 76, mà máy tính đã ghi nhận như là một đột biến, thực tế mà một đơn vị bình thường ở vị trí 86. Như vậy rốt cuộc là không có đột biến nào ở vị trí 76. Quá trình đi tìm sự thật là một trải nghiệm căng thẳng, mệt mỏi và phiền lòng. Tất nhiên, ai cũng có thể phạm sai lầm. Nhưng việc để mất quá nhiều thời gian cho việc làm rô sự thật trong một vấn đề lớn và có nhiều ứng dụng như thế, theo tôi là một tinh thần trái khoa học. Nhưng đây rồi. Ti thể đã sống sót qua nỗi sợ hãi tái hợp.

❀ ❀ ❀

[1] Xem những trang đầu của chương, nơi tác giả diễn giải sơ bộ lý thuyết của Luca. (ND)

[2] Vì các đột biến xảy ra một cách tự phát, và độc lập, và chúng cũng có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong số 500 đơn vị, nên sẽ rất khó – chính xác là gần như không thể – để tìm được hai nhóm độc lập nhau có đột biến ở cùng một vị trí. Xác suất để càng nhiều nhóm độc lập có cùng một đột biến lại càng nhỏ hơn nữa. (ND)