Câu chuyện mà tôi đã thuật lại trong cuốn sách này là câu chuyện về lịch sử thế giới được ghi nhận trong loại gien có thể đọc được dễ dàng nhất, ADN ti thể. Vậy là cho đến giờ, chỉ mình Eva kể cho ta nghe câu chuyện đó. Sự đơn giản và đẹp đẽ của góc nhìn lịch sử thông qua ADN ti thể có được nhờ vào đặc tính di truyền độc đáo của nó. Cụ thể đó là bức thông điệp được truyền đi hầu như nguyên vẹn qua rất nhiều thế hệ, được điều chỉnh chỉ bởi chiếc đồng hồ phân tử gõ nhịp chậm rãi khi các đột biến dần dần tích lũy từng cái từng cái một.

Mọi chuyện sẽ vô cùng lạ lùng nếu một kịch bản lịch sử thứ hai hoàn toàn khác được mã hóa trong những gien khác mà chúng ta mang trong người. Tất cả những gien này nằm trên nhiễm sắc thể ở nhân tế bào. Theo những ước đoán gần đây nhất, có tới gần 30.000 gien như vậy. Phải chăng có tới 30.000 kịch bản về quá khứ của loài người được in lên các gien đó? về một phương diện nào đó thì có, bởi vì mỗi gien này có thể có một lịch sử khác nhau. Mỗi gien có thể có những tổ tiên khác nhau ở một thời điểm nào đó trong quá trình tiến hóa của nhân loại. Tuy nhiên, mặc dù các gien trong nhân tế bào được truyền qua thời gian, ta vẫn gần như không thể dùng chúng để suy ra những con “đường mòn di truyền” rõ rệt theo cách đã làm với ADN ti thể. Lý do là, không giống như ADN ti thể, các gien nhân tế bào được thừa hưởng đồng đều từ cha mẹ. Trong khi bạn chỉ có một “tổ tiên” ti thể gần đây nhất, là mẹ của bạn, thì bạn lại có hai “tổ tiên nhân tế bào”, là cha mẹ của bạn. Chuyện này nghe chưa có gì quá phức tạp. Nhưng nếu quay lại một thế hệ nữa, giờ đây bạn có bốn tổ tiên nhân tế bào: ông bà nội ngoại của bạn, nhưng vẫn chỉ có một tổ tiên ti thể: bà ngoại của bạn. Thêm một thế hệ nữa, bạn đã có tám tổ tiên nhân tế bào, ông bà cố của bạn, mà vẫn chỉ có một tổ tiên ti thể mà thôi, đó là bà ngoại của mẹ bạn. Sau mỗi thế hệ, số tổ tiên nhân tế bào gấp đôi lên. Quay trở về 20 thế hệ, đến năm 1500, về mặt lý thuyết, bạn có thể có trên một triệu tổ tiên đã góp phần vào gien của mình. Trên thực tế, nhiều trong số các “tổ tiên lý thuyết này” thực ra chỉ là một người, mà dòng máu của họ đến với bạn theo những con đường khác nhau thông qua các thế hệ (nam nữ đều có) trên những con đường chằng chịt không thể nào đoán biết được.

Hầu như ta không thể nào lần theo các mối liên hệ chằng chịt như một mê cung này của tất cả 30.000 gien. Thêm vào đó là sự nhầm lẫn do tái hợp, độ phức tạp còn khủng khiếp hơn nữa. Sự xáo trộn nhiễm sắc thể ở mỗi thế hệ khiến cho bản thân bất kỳ một gien của người nào cũng có thể là sự kết hợp giữa một phần của một tổ tiên này và một phần của một tổ tiên khác. Thế cho nên, việc đọc từng kịch bản khác biệt của lịch sử nhân loại từ các gien, và các mẫu nhỏ của gien, trong nhân tế bào là vô cùng phức tạp đến mức không thể thực hiện bây giờ. Sẽ mất rất nhiều thời gian mà cùng lắm cũng chỉ cho ra kết quả tương đương những tóm tắt thô sơ nhất về lịch sử nhân loại mà chúng ta đã có từ thời còn sử dụng phương pháp so sánh tần suất gien.

Tuy nhiên, có một gien, hoặc chính xác hơn là một nhiễm sắc thể, nằm ngoài sự phức tạp khủng khiếp này. Nó được gọi là nhiễm sắc thể Y, và chỉ có một chức năng duy nhất trong đời: tạo ra đàn ông. So với các nhiễm sắc thể khác, nó nhỏ, còi cọc, và thực sự chỉ mang một gien có ý nghĩa mà thôi: gien làm tất cả các bào thai không biến thành bé gái. Nếu không có nhiễm sắc thể Y, quy trình tự nhiên là các bào thai đều phát triển thành nữ giới. Nếu một bào thai có nhiễm sắc thể Y, và nếu gien của nó (được gọi bằng cái tên rất xoàng là SRY) hoạt động hiệu quả, thì nó sẽ kích hoạt một số gien trong những nhiễm sắc thể khác, để hướng bào thai phát triển thành nam thay vì nữ. Các gien này kìm nén sự phát triển buồng trứng, và thay vào đó là sự phát triển của tinh hoàn và sự sản sinh ra hooc-môn testosterone của nam giới.

Có hai phát hiện đã giúp ta xác định vai trò then chốt của gien SRY trong việc quyết định giới tính. Thứ nhất là trường hợp một bé gái sinh ra nhưng lại mang nhiễm sắc thể Y. Trường hợp này cực kỳ hiếm với tỉ lệ một trên khoảng 20 ngàn ca sinh nở. Những cô gái này trông bình thường, trí thông minh bình thường và phát triển bình thường, mặc dù thường hơi cao hơn trung bình một chút. Nhưng đến tuổi dậy thì, buồng trứng và tử cung của họ không phát triển được bình thường và họ không thể có con. Những phân tích gien trên nhiễm sắc thể Y của các cô gái này cũng cho thấy rằng gien SRY bị thiếu hoàn toàn hoặc có một đột biến khiến nó không thể hoạt động bình thường được. Một bằng chứng minh họa khác chứng minh chính bản thân gien SRY có tác dụng để tạo ra đàn ông, đó là những nghiên cứu trên chuột. Chuột đực cũng có nhiễm sắc thể Y và mang một gien tương tự như gien SRY của con người, được gọi là Sry (cố gắng lắm người ta mới nghĩ ra tên kêu như vậy đấy!) Trong một thí nghiệm khéo léo, gien Sry được dòng hóa từ những con chuột đực và cấy vào trứng đã được thu tinh, mà những trứng này vốn có khả năng trở thành chuột cái. Cho dù bào thai của chuột chỉ có một gien dỏng hóa được cấy vào, chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể Y, chúng vẫn biến thành những con chuột đực.

Vậy thì đó là cách thức quyết định giới tính của một đứa bé. Những người cha, là đàn ông, có nhiễm sắc thể Y. Phân nửa các tinh trùng của họ chứa đựng nhiễm sắc thể Y, mang những gien SRY. Và phân nửa còn lại mang một nhiễm sắc thể khác – nhiễm sắc thể X. Giới tính của đứa trẻ tùy thuộc hoàn toàn vào loại tinh trùng cụ thể nào sẽ vào trứng của người mẹ. Nếu như tinh trùng đến được trứng mang nhiễm sắc thể X thì đứa bé sẽ là gái. Nếu nó mang nhiễm sắc thể Y thì đứa bé sẽ là trai. Phụ nữ không có bất kỳ một ảnh hưởng nào về giới tính của đứa trẻ cả. Chỉ đơn giản vậy thôi nhưng đã có biết bao người phụ nữ trong thế kỷ trước đã khao khát được biết? Đã bao nhiêu lần sự “thất bại” trong việc sinh ra những đứa con trai bị đổ lỗi, dù cố ý hay không, cho những người vợ là họ không có khả năng sinh ra con trai?

Cũng như ADN ti thể di truyền theo dòng mẹ qua các thế hệ, sự thừa hưởng nhiễm sắc thể Y của những đứa con trai từ cha mình có thể suy theo dòng bố từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu như ta có thể đọc chuỗi nhiễm sắc thể Y, và nếu nó không dính líu gì đến sự tái hợp vốn làm bức thông điệp lịch sử bị xáo trộn, thì ta có thể tin rằng nó sẽ bổ sung cho ADN ti thể trong việc đọc lại quá khứ, không phải theo dòng mẹ mà theo dòng bố. Tương tự như các nhiễm sắc thể nhân tế bào, nhiễm sắc thể Y là một phân tử ADN rất dài và không nối thành một vòng. Trong khi ADN ti thể chỉ có 16 ngàn rưỡi đơn vị trong vòng ADN của nó, nhiễm sắc thể Y dài đến 60 triệu đơn vị từ đầu này sang đầu kia. Tuy còi cọc so với những nhiễm sắc thể khác, nó vẫn chứa nhiều ADN hơn một ti thể 4 ngàn lần. Thêm vào mức độ phức tạp đó, có một vài gien của nó bị xáo trộn, ở mỗi đầu mút của nhiễm sắc thể Y có một phần ADN để nó kết hợp với nhiễm sắc thể X. Những gien trong những phần này của nhiễm sắc thể Y được tạo ra từ các dòng di truyền tổng hợp, và trao đổi ngẫu nhiên từ nam sang nữ, cũng tương tự như tất cả những gien nhân tế bào khác. Nhưng vì phần này chỉ bao gồm ít hơn 10% của toàn bộ nhiễm sắc thể, nó không gây ra vấn đề lớn. Quan trọng hơn là 90% còn lại của nhiễm sắc thể Y nằm giữa hai đầu thì không bị trộn lẫn và được truyền đi nguyên vẹn qua các thế hệ. Tuy nhiên, có một câu hỏi đặt ra là: các nhiễm sắc thể Y có khác nhau không, và nếu có thì chúng khác nhau như thế nào? Chỉ khi đoạn này rất phong phú và khác biệt thì mới có giá trị trong việc diễn dịch lại lịch sử nhân loại. Nếu các nhiễm sắc thể Y của tất cả mọi người giống nhau hoàn toàn thì nó chẳng có ích gì cho mục đích của chúng ta cả.

Nhiễm sắc thể được các nhà di truyền học tế bào (cytogeneticist) nghiên cứu rất sâu bằng kính hiển vi trong các phòng thí nghiệm y học di truyền. Họ đang ngày đêm làm việc để phát hiện ra các dị thường mà từ đó họ có thể chẩn đoán các chứng bệnh di truyền như hội chứng Đao (Down), hay để giải thích nguyên nhân gây vô sinh. Nhờ vào các nghiên cứu như thế, họ đã thấy có vài nhiễm sắc thể Y nổi bật hơn, chúng dài hơn mức trung bình rất nhiều. Điều này có vẻ hứa hẹn, nhưng thực ra chỉ dựa vào sự khác biệt độ dài, ta không thể có được phương pháp chính xác để phân biệt các nhiễm sắc thể Y trên diện rộng. Ngoài ra, chính độ dài của từng nhiễm sắc thể nhất định cũng không ổn định mà thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vì vậy, chúng ta cần một hệ thống kiểm tra tương tự hệ thống đã mang ADN ti thể lên hàng “ngôi sao”, để áp dụng trên ADN nhiễm sắc thể Y. Có rồi thì việc tìm ra cách đọc nhiễm sắc thể Y trên hàng trăm hay hàng ngàn tình nguyện viên sao cho ít tốn kém và dễ dàng là một việc đơn giản. Nhưng đoạn nhiễm sắc thể Y nào sẽ cho thấy sự khác biệt lớn nhất giữa nhiều người với nhau?

Sự khác biệt phong phú của ti thể tập trung trong một vòng ADN nhỏ chỉ vài ngàn đơn vị. Thú vị hơn nữa, vùng điều khiển giữ một phần ba sự khác biệt của toàn bộ ti thể lại được nén trong 500 đơn vị, và có thể đọc chuỗi chỉ bằng một lần chạy máy tự động. Liệu nhiễm thể Y có tương tự vậy không? Không mất nhiều thời gian lắm người ta đã có câu trả lời. Với hy vọng thành công, một vài phòng thí nghiệm đã bắt đầu tìm kiếm sự khác biệt giữa những nhiễm sắc thể Y bằng cách đọc chuỗi cùng một đoạn ADN của chúng, lấy từ các tình nguyện viên có mối quan hệ xa nhất có thể. Trong một nghiên cứu đầu tiên, người ta đã đọc chuỗi của 14 ngàn đơn vị lấy từ nhiễm sắc thể Y của 12 người đàn ông có phân bố địa lý cách xa nhau. Chỉ duy nhất một đột biến đơn được tìm thấy. Nếu một bộ 14 ngàn đơn vị tương tự như thể, lấy ra từ ADN ti thể thay vì một nhiễm sắc thể Y, nó có thể cho thấy hàng tá những đột biến trên cùng một lượng người. Một phòng thí nghiệm khác đã đọc chuỗi một đoạn 700 đơn vị trên một gien của nhiễm sắc thể Y lấy từ 38 người đàn ông khác nhau và không phát hiện ra bất kỳ một sự khác biệt nào giữa họ!

Chuyện này khiến các nhà khoa học đang nghiên cứu vô cùng thất vọng (may quá, tôi không phải là một trong số họ). Có một vấn đề rất đau đầu ở đây. Tại sao nhiễm sắc thể Y lại quá tương tự nhau trên khắp thế giới như vây? Đáng lẽ, do nhiễm sắc thể Y không mang một gien nào có ý nghĩa, và chứa nhiều ADN “rác” không có một chức năng nào rõ rệt, phải có nhiều khác biệt trên nhiễm sắc thể Y hơn những nhiễm sắc thể giàu gien thông thường khác, chứ không phải ít thế này. Vì ADN “rác” chẳng có chức năng gì cả, nên nó có chuỗi chính xác thế nào thì không quan trọng và kết quả là đột biến có thể hoàn toàn tự do tích lũy trên nó. Trong khi đó, trong những gien đóng vai trò quan trọng ảnh hưởng đến quá trình hoạt động sống, hầu hết những đột biến sẽ nhanh chóng bi loại bỏ bởi sự chọn lọc tự nhiên. Tại sao lại có quá ít đột biến trong nhiễm sắc thể Y quả là một câu đố hóc búa.

Giả thiết được chấp nhận rộng rãi nhất giải thích sự kém phong phú này là, trên thực tế, đàn ông thường có nhiều con hơn phụ nữ. Nếu trong quá khứ, chỉ có một ít đàn ông có rất nhiều con (tức là cũng có nhiều con trai), nhiễm sắc thể Y của họ sẽ nhanh chóng lan rộng ra lấn át các nhiễm sắc thể Y của những người đàn ông không may có ít hoặc là không có con. Vậy nếu tiếp tục giả thiết là điều này xảy ra thường xuyên ở con cháu của họ, kết quả nhận được là nhiễm sắc thể Y ngày nay ít khác biệt hơn rất nhiều so với trường hợp tất cả những người đàn ông có số con cái tương đối xấp xỉ bằng nhau. Quả thực có những đàn ông thực sự sung mãn. Kỷ lục gia thế giới là Moulay Ismail, quốc vương Ma-rốc. Người ta cho rằng ông có 700 con trai (chắc là số con gái cũng nhiều như vậy) vào lúc ông 49 tuổi năm 1721. Ông mất vào năm 1727, và ai biết được là trong 6 năm cuối đời đó ông lại chẳng sinh thêm một người con nào. Người phụ nữ sinh nhiều nhất thua xa kỷ lục trên. Bà là Feodora Vassilyev, người Nga, đã sinh ra 69 người con trong khoảng từ năm 1725 tới năm 1765. Tất cả đều là sinh đa – 16 cặp sinh đôi, 7 cặp sinh ba và sinh bốn – thế nên bà cũng là một người nổi tiếng về việc sinh đa. Khả năng sinh ra số lượng con cái lớn của phụ nữ bị giới hạn bởi đặc tính sinh lý, họ chỉ có thể có thai mỗi năm nhiều nhất một lần. Đàn ông, lại không bị giới hạn bởi lịch trình này và, trên lý thuyết, có thể có hàng nghìn con cái. Tấn trò đời của những người đàn ông cực kỳ mắn đẻ gieo rắc giống của họ trên toàn thế giới, là như vậy đấy. Nó đã khiến cho nhiễm sắc thể Y giảm thiểu sự phong phú chỉ bởi các “chiến tích phi thường” của sở thích đa thê của họ. Thật là kỳ quặc. Nhưng rốt cuộc, những nghiên cứu miệt mài và khó nhọc trong phòng thí nghiệm trên khắp thế giới trong vòng 10 năm qua cũng đã tìm thấy nhiều đột biến trên nhiễm sắc thể Y.

Những đột biến này có hai loại chủ yếu. Loại thứ nhất giống hoàn toàn với những gì mà ta đã quen nhìn thấy trên ADN ti thể: một sự thay đổi nhỏ từ một đơn vị này sang một đơn vị khác. Tuy nhiên, không giống như trong ti thể, vốn gần như được nén vào vùng điều khiển, những đột biến này phân bố một cách gián đoạn và vô thứ tự dọc theo suốt chiều dài của nhiễm sắc thể Y. Thật tình đây là một điều phiền toái, bởi vì mỗi một đột biến phải được kiểm tra riêng biệt. Nhưng dù sao, nó cũng không phải là một trở ngại không thể vượt qua. Loại đột biến thứ hai rất hiếm gặp ở ti thể, và ta chỉ bắt gặp một ví dụ ở các mẫu Polynesia. Đó là sự thiếu hụt một đoạn chín đơn vị trong vòng ADN ti thể. Phân tích kỹ càng chuỗi ADN ở vùng đó cho thấy, hóa ra đó không phải là một sự thiếu hụt ở người Polynesia, mà trái lại trong hầu hết chúng ta, đoạn đó được lặp lại. Loại đột biến mà trong đó một đoạn ADN được lặp đi lặp lại nhiều lần rất phổ biến ở nhiễm sắc thể trong nhân, và nhiễm sắc thể Y không phải là một ngoại lệ. Người ta đã phát hiện được hàng chục những đoạn lặp lại kiểu này trên nhiễm sắc thể Y, và sự khác nhau giữa các cá thể là ở số lần lặp lại. Cũng may, việc đếm sự lặp lại này cũng dễ thực hiện. Vậy thực tế là có hàng ngàn loại nhiễm sắc thể Y mà có thể được phân biệt với nhau thông qua hai loại đột biến này. Việc lập “hồ sơ” phân loại nhiễm sắc thể Y dựa trên gien đã trở thành hiện thực.

Bởi vì các nhà khoa học đã phải tốn rất nhiều công sức để tìm ra được các đột biến có ý nghĩa, họ rất thận trọng trong việc công bố mỗi khi tìm ra một đột biến mới. Kết quả là, các phòng thí nghiệm đã chia thành các phái đối lập nhau và dùng các tập hợp đột biến khác nhau để xác định các nhiễm sắc thể Y. Tới nay vẫn chưa có một chuẩn mực chung nào. Điều này có nghĩa là sẽ có nhiều mạng tiến hóa khác nhau đang được tạo ra bởi các “liên minh” phòng thí nghiệm khác nhau. Đây chỉ là một tình trạng tạm thời thôi. Tôi hy vọng và tin tưởng trong tương lai gần, những khác biệt này có thể được giải quyết để tạo ra một chuẩn mực thống nhất mà ai cũng chấp nhận. Nhưng giờ này thì mọi chuyện thế nào? Đặc biệt là, liệu lịch sử châu Âu được tìm ra nhờ anh chàng nhiễm sắc thể Y này có mang chút gì đó tương đồng với cái được tìm ra nhờ ADN ti thể – vốn là nền tảng của cuốn sách này không? Kịch bản do nhiễm sắc thể Y về các sự kiện có phù hợp với kịch bản do ADN ti thể tạo ra trong việc nhấn mạnh rằng thời đại Đồ Đá Cũ là nguồn gien cho tương lai không? Hay nói cách khác, liệu lịch sử của đàn ông có phù hợp với lịch sử phụ nữ không? Câu trả lời nằm trong một bài báo khoa học công bố trong một ấn bản của tờ Science vào ngày 10 tháng 11 năm 2000.

Bài báo có tựa đề: “Di sản gien của những Homo sapiens thời Đồ Đá Cũ trong cư dân châu Âu hiện đại: một góc nhìn từ phía nhiễm sắc thể Y”. Đó là thành quả của những hợp tác to lớn giữa các nhà khoa học Ý, Đông Âu và Mỹ. Khi tôi đang dự một hội thảo khoa học ở London do Hiệp hội Hoàng gia tổ chức thì nhận được bản fax của bài báo. Đài BBC đã đề nghị tôi viết một bài bình luận về bài báo đó trong ngày nó được công bố. Nhận được bản fax, tôi lập tức mang nó vào một phòng khách có cửa sổ nhìn ra công viên St James’s Park rồi ngồi xuống. Tôi nín thở khi lướt qua cái danh sách tác giả dài dằng dặc. Đây rồi, nằm ở vị trí thứ hai từ cuối lên chính là cái tên L. Luca Cavalli-Sforza. Sau những “trận chiến” trong vòng 4 năm qua, tôi chưa bao giờ nằm mơ rằng đối phương cuối cùng sẽ đồng ý với mình.

Đọc qua bài báo, tôi có thể thấy nó được xây dựng theo những đường lối tương tự như bài báo của chúng tôi năm 1996. Họ đã đọc được các nhiễm sắc thể Y của 1.007 đàn ông ở 25 địa điểm ở châu Âu và Trung Đông. Rồi, cũng giống như chúng tôi đã làm, họ lập ra một mạng lưới di truyền rồi xác định các nhóm. Họ phát hiện ra 10 nhóm nhiễm sắc thể Y so với 7 nhóm mà chúng tôi đã tìm được dựa vào ADN ti thể. Rồi họ cũng ước lượng tuổi của các nhóm này dựa trên số đột biến tích lũy được trong mỗi nhóm, hệt như phương pháp của chúng tôi. Mỗi trang báo lật ra, cảm xúc trong người tôi lại tăng lên một chút. Tuổi của các nhóm này sẽ là bao nhiêu đây? Liệu chúng có phải là hầu hết thuộc thời Đồ Đá Cũ, giống như 6 trong số 7 nhóm ti thể không? Hay là chúng có niên đại gần đây hơn rất nhiều, cùng với thời Đồ Đá Mới và những người trồng trọt đầu tiên? Hiểu rõ Luca với vị trí nổi bật trong hàng tác giả và quan điểm được biết đến rộng rãi của ông về độ lớn của những ảnh hưởng di truyền học của cư dân nông nghiệp, tôi biết thế nào rồi bài báo cũng phản bác chúng tôi cho mà xem. Nó dày đặc những dữ liệu thống kê, nhưng ở đó, trang áp chót, mắt tôi lướt qua đoạn văn mang tính sống còn. Nó bắt đầu thế này: “Đã có những phân tích về sự biến đổi của các chuỗi ADN ti thể trong các cộng đồng châu Âu,” và ở đây bài báo của chúng tôi năm 1996 được trích dẫn. Bài báo tiếp tục: “Những số liệu này cho thấy tập hợp gien có khoảng 80% thuộc thời Đồ Đá Cũ và 20% thời Đồ Đá Mới.” Chà, cũng công bằng đấy chứ! Tôi tiếp tục câu tiếp theo, và chuẩn bị trong đầu là nó sẽ bắt đầu đánh đổ luận điểm của chúng tôi. Nhưng không phải! Thay vào đó, câu đó là: “Dữ liệu và phân tích của chúng tôi ủng hộ kết luận này.”

Thật không thể tin nổi. Sự căng thẳng như tháo chảy ra khỏi cơ thể tôi. Cuộc chiến đã kết thúc. Chúng tôi đã bị vắt kiệt suốt bốn năm rưỡi qua, đã hoang mang về các tỷ lệ đột biến có thể sai, về sự tái hợp ti thể làm mọi thứ đảo lộn, và về vùng điều khiển hoàn toàn không tin cậy được. Và giờ đây mọi thứ đã kết thức. ADN ti thể và nhiễm sắc thể Y đã kể cùng một câu chuyện. Lịch sử đàn ông đã ăn khớp với lịch sử phụ nữ. Luca và tôi cuối cùng cũng có thể thống nhất. Đó là một cuộc chiến gay go, nhưng sòng phẳng. Các nhà trồng trọt người Neolithic chắc hẳn là rất quan trọng, nhưng họ chỉ đóng góp vào 1/5 gien của chúng ta. Chính những người săn bắt của thời Palaeolithic mới là người tạo nên phần chính của tập hợp gien châu Âu hiện đại.