Màu tóc là một trong, những đặc điểm bề ngoài để nhận dạng một người. Nó là điều đầu tiên mà người ta chú ý ở một em bé, một người lạ hay một tên tội phạm truy nã nào. Đen hay vàng, lượn sóng hay thẳng, dày hay hói: đây là những hình ảnh mà ta hình dung trong đầu về một người chưa bao giờ gặp. Rõ là ta biết cách chải bới và làm đủ kiểu cho tóc của mình. Tiệm làm tóc có nhiều vô kể. Các sản phẩm nhuộm tóc màu sáng, màu tối, làm tóc thẳng, xoăn… xếp đầy trên kệ siêu thị. Tất cả chúng ta đang làm đủ cách để mái tóc của ta, vốn có từ lúc sinh ra, trở nên đẹp nhất. Nhưng chính gien mới là thứ quyết định phần cơ bản nhất. Sự khác biệt giữa tóc đỏ tự nhiên và tóc vàng tự nhiên nằm ở sự khác biệt của ADN. Trong gien của keratin và các thứ liên quan đến quy trình mọc tóc có những khác biệt nhỏ nhặt nằm ở chuỗi ADN. Chúng là những thứ quy định đặc điểm màu sắc và kết cấu tóc. Hầu hết các gien ấy đến nay vẫn chưa được xác định, nhưng chắc chắn chúng đều được thừa hưởng từ cha mẹ, mặc dù không nhất thiết là sao chép giống hệt – nên cũng khá nhiều đứa bé mới sinh ra không có cùng màu tóc của cả cha lẫn mẹ.

Tuy vậy, sự khác biệt lớn nhất mà chúng ta thừa hưởng lại là những thứ không thể nhìn thấy bằng mắt và lẩn khuất trừ khi ta tình cờ phát hiện ra. Thứ khác biệt di truyền đầu tiên này được biết đến chính là nhóm máu. Nếu chỉ nhìn một người thì ta không thể nói người này thuộc nhóm máu gì. Thậm chí cả khi nhìn giọt máu của người đó ta cũng không nói được. Tất cả các loại máu đều nhìn rất giống nhau. Chỉ khi bắt đầu trộn máu của hai người khác nhau, sự khác biệt mới hiện ra rõ ràng. Nhưng mà, đâu có lý do gì tự nhiên trộn máu hai người lại với nhau, nên nhóm máu vẫn là điều bí ẩn cho đến khi việc truyền máu được phát minh.

Các ca truyền máu đầu tiên được ghi nhận là vào năm 1628 lại Ỷ, nhưng đã có nhiều người chết do những phản ứng dữ dội, nên việc truyền máu thời đó đã bị cấm; ở Pháp và Anh cũng tương tự. Mặc dù đã có vài thí nghiệm đáng lưu ý về việc truyền máu cừu do một thầy thuốc người Anh tên là Richard Lower thực hiện vào những năm 1660; kết quả cũng chẳng khá hơn và ý tưởng này đã bị vứt bỏ hàng mấy thế kỷ. Việc truyền máu cho người được tái thực hiện vào khoảng giữa thế kỷ XIX để chống lại bệnh xuất huyết bẩm sinh sau khi sinh, và đến năm 1875 đã có 347 cuộc truyền máu được ghi nhận. Nhưng thỉnh thoảng vẫn còn có rất nhiều bệnh nhân chịu hậu quả nguy kịch do phản ứng từ việc truyền máu.

Vào lúc đó, các nhà khoa học đã bắt đầu khám phá rằng chính sự khác biệt là nguyên nhân của vấn đề. Nhà vật lý người Pháp tên Leonard Lalois đã khám phá bản chất những phản ứng giữa các nhóm máu vào năm 1875, khi ông trộn máu động vật từ các mẫu khác nhau, ông nhận thấy những tế bào máu vón cục lại rồi bị vỡ ra. Nhưng phải đến tận năm 1900, nhà sinh học Karl Landsteiner mới hiểu được điều gì đã xảy ra và khám phá hệ thống nhóm máu người đầu tiên, chia máu người thành bốn nhóm: A, B, AB và O; gọi là hệ thống nhóm máu ABO. Khi máu người cho phù hợp với nhóm của bệnh nhân nhận máu, không có phản ứng xấu xảy ra, nhưng nếu ngược lại, máu sẽ vón cục rồi vỡ, gây ra những phản ứng nguy hiểm. Có nhiều bằng chứng lịch sử cho thấy người lnca ở Nam Mỹ đã thực hiện nhiều cuộc truyền máu thành công. Giờ chúng ta đã biết hầu hết người bản xứ Nam Mỹ đều cùng nhóm máu (nhóm O) nên khả năng người cho và người nhận có cùng nhóm máu O là rất cao, vì vậy việc truyền máu giữa những người Inca cũng sẽ ít nguy hiểm hơn ở châu Âu.

Không giống như việc di truyền phức tạp của tóc (mà ta vẫn chưa hiểu được tường tận), quy tắc di truyền của nhóm máu ABO lại hóa ra rất đơn giản và ta có thể dễ dàng theo dõi từ cha mẹ sang con cái. Nhóm máu được sử dụng rộng rãi để xác định cha đẻ – con ruột cho tới tận gần đây, khi có phương pháp xét nghiệm gien chính xác hơn. Ý nghĩa của nhóm máu trong câu chuyện của cuốn sách này là ở chỗ, chúng chính là thứ đầu tiên giúp đưa di truyền học vào ngành tiến hóa nhân loại mang tầm quốc tế. Để bắt đầu, chúng ta cần đi ngược đến Chiến tranh Thế giới thứ Nhất, từ báo cáo khoa học gửi đến Hiệp hội Y học Salonika[1] ngày 5 tháng Sáu năm 1918. Nó được dịch và đăng tải ngay năm sau trên tạp chí y học nước Anh The Lancet, dưới cái tựa “Bàn về sự khác biệt huyết thanh trong máu của những chủng tộc khác nhau: những kết quả nghiên cứu ở biên giới Macedonia”. Để cho bạn cảm nhận rõ sự sặc sỡ của những thứ đăng tải trên tờ The Lancet xuất bản ngày ấy, tôi xin kể rằng: bài báo đó được kẹp giữa một bài diễn thuyết về ml mắt thứ ba của loài bò sát do nhà giải phẫu học xuất chúng, Sir John Bland-Sutton viết, và những thông báo từ Văn phòng Chiến tranh rằng những người y tá có công trạng ở Ai Cập và Pháp sẽ sớm được nhà vua gởi giấy tuyên dương.

Tác giả của bài báo về nhóm máu là một nhóm hai vợ chồng, Ludvvik và Hanka Herschfeld, hai người này làm việc tại trung tâm thí nghiệm nhóm máu của Quân đội Hoàng gia Serbia, vốn là một phần của lực lượng quân Đồng minh chống Đức. Cuộc Chiến tranh Thế giới Thứ nhất đã có ảnh hưởng mạnh khiến việc truyền máu phát triển gần tới các tiêu chuẩn hiện đại. Trước chiến tranh, thông thường với một bệnh nhân cần truyền máu, bác sĩ cần phải kiểm tra nhóm máu người đó, sau đó kiểm tra nhóm máu bạn bè và người thân của người đó cho đến khi tìm được nhóm thích hợp. Nhu cầu truyền máu cao trên mặt trận ở châu Âu đã khiến người ta thành lập một ngân hàng lưu trữ máu của người hiến máu. Tất cả các chiến sĩ đều được kiểm tra nhóm máu và ghi vào hồ sơ, khi họ cần được truyền khẩn cấp để cứu chữa những vết thương nặng trên mặt trận, người ta có thể dễ dàng rút ra nhóm máu tương hợp cùng loại.

Ludvvik Herschíeld đã từng chứng minh vài năm trước đó rằng: nhóm máu A và B tuân thủ đúng quy tắc di truyền đã được Gregor Mendel trình bày. Ông không biết làm gì với nhóm máu O nên đã để riêng ra, mặc dù sau đó người ta thấy chúng cũng tuân theo cùng quy luật. Herschfeld nhận thấy chiến tranh là một cơ hội để khám phá thêm về các nhóm máu, và đặc biệt là sự tương quan giữa những phần khác nhau của thế giới. Phe Đồng minh tuyển quân từ nhiều quốc gia khác nhau, và nhóm Herschfeld đặt mục tiêu cố gắng đối chiếu kết quả các nhóm máu từ càng nhiều các quốc gia khác nhau càng tốt. Việc này đòi hỏi nhiều công sức, nhưng thời chiến tranh thì dễ hơn sau này, khi mà việc nghiên cứu như thế sẽ đòi hỏi rất nhiều năm đi lại. Hiển nhiên là vì lý do quân sự, nhóm nghiên cứu không có dữ liệu về người Đức (vốn ở bên kia chiến tuyến), và số liệu về họ được công bố trên tờ The Lancet là “trích dẫn từ trí nhớ”.

Khi nhóm Herschfeld rà soát lại kết quả công việc, họ phát hiện ra tần suất xuất hiện các nhóm A và B của các binh sĩ đến từ các “chủng tộc” (họ gọi vậy) khác nhau thì có sự khác biệt rất lớn. Ở những người châu Âu, tỷ lệ là khoảng 15% nhóm máu B và 40% nhóm máu A. Tỷ lệ của những người mang nhóm B lại cao hơn trong các đội lính đến từ châu Phi hay Nga, cao nhất là 50% trong một trung đoàn Ấn Độ đang chiến đấu cho quân Anh. Khi mà tỷ lệ nhóm máu B tăng lên thì tỷ lệ nhóm máu A cũng giảm tương ứng.

Để rút ra kết luận, nhóm Herschfeld không ngần ngại diễn giải ý nghĩa kết quả này lên tầm phổ quát. Họ xác định rằng con người được tạo thành từ hai “chủng tộc sinh hóa”, mỗi chủng tộc chứa nguồn gốc riêng: chủng tộc A mang nhóm máu A và chủng tộc B mang nhóm máu B. Bởi vì người Ấn Độ có tần suất nhóm máu B cao nhất, họ kết luận rằng “Chúng ta nên nhìn Ấn Độ như cái nôi của một phần nhân loại”. Rồi để lý giải cho việc các nhóm máu, tức là các cộng đồng, đã lan tỏa ra thế nào, họ tiếp tục: “Dòng di cư rộng lớn của người Ấn Độ đã lan sang phía đông đến tận Đông Dương, và sang phía tây một cách chậm dần rồi cuối cùng xuyên thấu tận Tây Âu”. Họ không chắc về nguồn gốc chủng tộc A, và nghĩ chắc là chứng có thể đến từ đâu đó miền Bắc hay Trung Âu. Giờ chúng ta biết những kết luận của họ là hoàn toàn vô lý, nhưng chính họ đã minh họa rằng các nhà di truyền học, từ đó đến giờ, chẳng bao giờ xấu hổ khi đưa ra các suy diễn vĩ đại.

Quy tắc cơ bản đằng sau kết luận tiến hóa, được rút ra từ kết quả nghiên cứu nhóm máu của Herschfeld, là “các chủng tộc” và “các cộng đồng” có tỷ lệ giữa các nhóm máu tương tự nhau thì có vẻ có cùng lịch sử hơn những nơi có các tỷ lệ khác nhau. Điều này nghe có vẻ phù hợp với suy nghĩ thông thường, và có vẻ như là một lời giải thích hợp lý cho sự tương tự về máu ở quân đội châu Âu. Nhưng cũng có nhiều điều ngạc nhiên. Ví dụ như tần suất nhóm máu của đội quân Madagascar và Nga gần như giống hệt. Phải chăng điều này nghĩa là nhóm HerscMeld đã khám phá ra bằng chứng di truyền của một cuộc xâm chiếm (đến nay chưa được ghi nhận) của người Nga đến vùng Madagasca, hay thậm chí ngược lại, sự tràn ngập của thực dân Malagascar lên đất Nga? Hay là người Senegal ở Tây Phi có mật độ nhóm máu giống với người Nga, cũng như mật độ máu người Anh giống người Hy Lạp. Phải chăng họ cũng có những mối liên quan tương tự hay sao? Điều này chỉ mới nghĩ tới thôi thì cũng thấy bất bình thường rồi. Vấn đề nằm ở chỗ là bởi họ đã làm việc chỉ với một hệ thống di truyền – vốn là cái duy nhất họ có được – nên sự phân tích của họ tạo ra những sự so sánh tưởng như rất hợp lý nhưng kỳ thực là rất kỳ quặc giữa dân số và những yếu tố khác.

Những năm sau cuộc Chiến tranh Thế giới thứ Nhất, đến lượt một bác sĩ người Mỹ tên là William Boyd soạn lại đống dữ liệu máu dồi dào từ các trung tâm truyền máu trên khắp thế giới. Làm việc này, ông nhận thấy rất nhiều sự không thống nhất trong kết quả gốc của Herschfeld về loại máu Nga (hoặc Madagascar) đến mức, ông đã chủ động lên tiếng để khiến các nhà nhân chủng học đừng lưu ý đến nhóm máu nữa. Boyd trích một lá thư của một người với tâm trạng bất mãn: “Tôi đã cố tìm hiểu xem nhóm máu tiết lộ điều gì cho ta biết về người cổ đại nhưng kết quả thu được vô cùng thất vọng”. Mặc dù vậy, những nỗ lực bất thành trong việc lý giải nguồn gốc nhân loại thông qua nhóm máu đã được đền bù bằng tư tưởng tự do của Boyd. Ông viết: “Trên phần nào đó của thế giới, một cá nhân được coi là thấp kém nếu ví dụ anh ta có da màu đen, nhưng ngược lại sự sở hữu nhóm máu A không làm anh ta bị gạt ra khỏi xã hội tốt đẹp nhất nào”.

Sau Chiến tranh Thế giới thứ Hai, vai trò người soạn dữ liệu nhóm máu từ khắp thế giới của William Boyd được chuyển sang cho một người Anh tên là Arthur Mourant. Là một người gốc Jersey trên eo biển Anh, Mourant đầu tiên có bằng địa chất nhưng không biến bằng cấp đó thành công ăn việc làm được. Phương pháp giáo dục rặt lý thuyết đã khiến anh vô cùng chán ngán, nên quyết định giải quyết bằng cách trở thành một nhà phân tâm học. Để thực hiện điều này, anh quyết định đầu tiên là phải học y và đăng ký vào trường Y St. Bartholomew tại London, ở độ tuổi khá trễ – 34 tuổi. Đó là vào năm 1939, ngay trước khi cuộc Chiến tranh Thế giới Thứ hai nổ ra. Để tránh các cuộc oanh tạc của quân Đức vào thủ đô, trường y của anh phải sơ tán từ London đến Cambridge, và cũng chính nơi đây anh đã gặp R. A. Fisher, nhà di truyền học có tầm ảnh hưởng lớn nhất vào thời ấy. Fisher đã tìm ra nguyên lý di truyền của những nhóm máu mới đang được khám phá, và một trong những cơ chế di truyền kép đặc biệt – nhóm máu Rhesus – đã mê hoặc anh. Nhóm máu mới này đã được Karl Landsteiner và người đồng nghiệp Alexander Wiener khám phá vào năm 1940 sau khi họ trộn máu người với máu thỏ đã được tiêm tế bào của khỉ Rhesus (do đó mà có tên như thế). Fisher đã đưa ra một lý thuyết rất phức tạp để giải thích cách thức những nhóm máu thứ cấp trong cùng một nhóm máu ABO được truyền từ cha mẹ sang con cái. Lý thuyết này bị Wiener phản bác mạnh mẽ bởi ông đưa ra một lời lý giải đơn giản hơn rất nhiều. Thử tưởng tượng Fisher vui đến cỡ nào khi anh chàng mới đến Arthur Mourant khám phá ra một đại gia đình lớn có mười hai anh chị em, làm một bằng chứng thực tế cho lý thuyết của mình. Fisher cho Mourant vào làm việc ngay lập tức, và anh chàng tỉ mỉ Mourant đã dành trọn phần đời còn lại của mình để biên soạn và diễn giải một sơ đồ phân bổ nhóm máu chi tiết nhất chưa từng có. Anh đã không bao giờ trở thành một nhà phân tâm học.

Ngoài việc “giúp” Arthur Mourant kiếm được công ăn việc làm, nhóm máu Rhesus còn đóng một vai trò trung tâm trong ý niệm của mọi người về nguồn gốc người châu Âu hiện đại, và trong việc xác định cộng đồng có ảnh hưởng về mặt di truyền mạnh nhất đến châu lục này – chính là cộng đồng độc lập mạnh mẽ của người Basque ở Tây Bắc Tây Ban Nha và Tây Nam Pháp. Ngôn ngữ chung đã thống nhất người Basque. Đó là tiếng Euskara, vốn là thứ ngôn ngữ độc đáo không có chút liên hệ ngữ nghĩa gì với bất kỳ một sinh ngữ nào khác. Chỉ riêng sự tồn tại của nó trước những đối thủ hiện đại, như tiếng Castilia Tây Ban Nha và tiếng Pháp, cũng đủ gây ấn tượng. Nhưng cách đây 2000 năm, chính sự sụp đổ của Đe chế La Mã trong phần lãnh thổ Basque đã cứu tiếng Euskara khỏi sự xâm lăng hoàn toàn của tiếng Latin, tránh khỏi số phận của những ngôn ngữ đã bị tuyệt chủng ngày nay như tiếng Iberian ở miền Đông Tây Ban Nha và miền Đông Nam Pháp. Tiếng Basque cho chúng ta một manh mối vô giá về nguồn gốc di truyền của cả châu Âu, như chúng ta sẽ thấy phần sau của cuốn sách này. Chỉ khi Arthur xem xét kỹ lưỡng những nhóm máu Rhesus, thì giá trị về mặt di truyền học của chúng mới được nâng lên như ngày nay.

Hầu hết ai cũng từng về nghe về nhóm máu Rhesus khi nhắc đến một căn bệnh tên là “bệnh tan huyết ở trẻ sơ sinh”, hay phổ biến hơn là “hội chứng em bé Rhesus”. Tình trạng bệnh lý nghiêm trọng và nguy hiểm đến tính mạng này tác động đến bào thai thứ hai hoặc kế tiếp của những người mẹ đã mang nhóm Rhesus âm, tức là những người không mang kháng nguyên Rhesus trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Những gì xảy ra là, khi một người mẹ có Rhesus âm mang thai đứa con với một người cha Rhesus dương (tế bào hồng cầu của người cha có mang kháng nguyên Rhesus), nguy cơ cao là bào thai sẽ mang Rhesus dương. Đứa trẻ đầu tiên thì không có vấn đề gì, nhưng khi nó sinh ra, một vài tế bào hồng cầu của nó có thể lọt vào hệ tuần hoàn của người mẹ. Hệ thống miễn dịch của người mẹ nhận biết các tế bào này với các kháng nguyên Rhesus như là những vị khách lạ, và bắt đầu tạo ra những kháng thể chống lại chúng. Điều này vẫn chưa tạo ra vấn đề nào cho người mẹ cho đến khi bà mang thai đứa con kế tiếp. Nếu bào thai cũng mang Rhesus dương, nó sẽ bị tấn công bởi các kháng thể chống Rhesus khi chúng đi qua nhau thai. Đứa trẻ mới sinh bị quá trình này ảnh hưởng thường có dáng vẻ xanh xao vì thiếu oxy trong máu. Đôi khi, người ta chửa bệnh bằng cách truyền máu, nhưng chuyện đó cũng quá mạo hiểm. May mắn thay, ngày nay “hội chứng trẻ xanh xao” đã không còn là một vấn đề to tát của y học nữa. Tất cả những người mẹ mang Rhesus âm đều được tiêm các kháng thể chống lại các tế bào máu mang Rhesus dương, nên nếu có anh chàng nào cố xoay sở để lọt vào được hệ tuần hoàn của người mẹ trong suốt quá trình sinh đứa bé đầu, thì sẽ lập tức bị quét sạch trước khi hệ thống miễn dịch của bà có cơ hội nhận ra chúng và bắt đầu sản xuất ra các kháng thể.

Mourant đã nhận ra ý nghĩa của những điều này đối vái ý niệm về tiền sử người châu Âu: việc có hai nhóm máu Rhesus trong một cộng đồng không có ý nghĩa gì về mặt tiến hóa. Ngay cả một phép tính đơn giản nhất cũng có thể cho thấy rằng, việc mất nhiều đứa trẻ như thế không phải là một sự sắp xếp ổn định. Sẽ không có vấn đề gì nếu mọi người đều có cùng một loại Rhesus, cho dù là âm hay dương, chỉ cần là cùng một loại. Chỉ đến khi có những người mang Rhesus khác nhau phối ngẫu cùng nhau, thì những vấn đề nghiêm trọng này mới nảy sinh. Trong quá khứ, trước khi có việc truyền máu và tiêm kháng thể cho người mẹ mang Rhesus âm, hẳn đã có nhiều em bé đã chết vì bệnh tan huyết. Đây là một lực cản tiến hóa rất mạnh và suy ra được kết quả là: tình trạng bất cân bằng này cuối cùng sẽ dẫn đến có một trong hai nhóm máu Rhesus biến mất. Và đây chính xác là điều đã xảy ra – ở khắp nơi nhưng ngoại trừ châu Âu. Trong khi những nơi khác trên thế giới chủ yếu tràn ngập Rhesus dương, châu Âu lại nổi bật khi có tần suất hai loại gần bằng nhau. Đối với Mourant, đây là một dấu hiệu cho thấy cư dân châu Âu là một sự pha trộn và đến giờ vẫn chưa ổn định để loại bỏ đi một trong hai loại Rhesus. Lời giải thích của anh là, châu Âu ngày nay là một cộng đồng lai khá gần đây giữa những người mang Rhesus dương đến từ vùng Cận Đông và có thể chính là những người mang văn minh trồng trọt đến châu Âu bắt đầu cách đây 8000 năm, với con cháu của giống người săn bắt-hái lượm mang Rhesus âm trước đó. Nhưng ai là những người mang Rhesus âm?

Mourant tình cờ bắt gặp công trình của nhà nhân chủng học người Pháp HV. Vallois. Trong đó, ông mô tả đặc điểm hộp sọ của người Basque đương đại có nhiều điểm chung với người hóa thạch cách đây 20.000 năm, hơn là với con người hiện đại ngày nay ở những vùng châu Âu khác. Mặc dù kiểu so sánh này bị rơi vào chỉ trích, nhưng rõ ràng nó là chất xúc tác cho ý tưởng của Mourant. Người ta đã biết rõ rằng Basque hiện nay là nhóm người có tần suất nhóm máu B thấp nhất trong tất cả những nhóm cư dân của châu Âu. Liệu có phải chính họ trước đây là nguồn gốc của nhóm Rhesus âm hay không? Năm 1947, Mourant đã sắp xếp một cuộc gặp mặt với hai người Basque đang ở London nhằm cố gắng dựng một chính phủ lâm thời, và họ háo hức ủng hộ bất kỳ một nỗ lực nghiên cứu nào chứng minh được nguồn gốc di truyền của họ là độc nhất. Như hầu hết những người Basque khác, họ là những người ủng hộ cho nhóm chống Pháp. Họ hoàn toàn chống đối lại chế độ phát xít Franco tại Tây Ban Nha. Cả hai người này đã cung cấp mẫu máu và cả hai đều mang Rhesus âm. Sau những cuộc tiếp xúc này, Mourant đã lập ra một danh sách những người Basque ở Pháp và Tây Ban Nha, và hóa ra đúng như ông hy vọng, họ mang tần suất Rhesus âm rất cao, và thực sự là cao nhất thế giới. Ông kết luận từ điều này rằng, Basque chính là hậu duệ của dân cư gốc của châu Âu. Trong khi đó, tất cả những người châu Âu khác đều là sự trộn lẫn của những cư dân gốc và những người di cư gần đây hơn, mà ông nghĩ họ là những người thuộc nền văn minh nông nghiệp đến từ vùng Cận Đông.

Kể từ giây phút đó, người Basque đã trở thành một cộng đồng cư dân chuẩn để người ta đối chiếu và đánh giá những kết luận về tiền sử di truyền của những người châu Âu. Họ là người duy nhất trong vùng Tây Âu nói thứ ngôn ngữ đặc biệt không thuộc hệ ngữ Ấn–Âu, vốn bao quát toàn bộ các ngôn ngữ khác của Tây Âu. Sự thật ấy lại càng củng cố vị thế đặc biệt của họ.

Bước nhảy vọt kế tiếp bắt nguồn từ sự hợp nhất, bằng công cụ toán học, một lượng dữ liệu lớn của các nghiên cứu hàng thập kỷ trên những hệ riêng lẻ, chẳng hạn như dữ liệu của hệ thống nhóm máu. Người làm được điều này Luigi Luca Cavalli-Sforza (chúng ta sẽ gặp lại ông sau), người đã thống trị lĩnh vực này trong suốt 30 năm nay, cùng với một nhà thống kê người Cambridge, Anthony Edwards, và bằng máy tính đầu tiên chạy trên bìa đục lỗ. Bằng cách lấy trung bình trên một số hệ gien, họ lập tức có thể loại trừ hầu hết các kết luận kỳ quái và phản trực giác, vốn đã khiến các ứng dụng nghiên cứu nhóm máu trong ngành nhân chủng học không còn được tin cậy khi những nhóm máu được nghiên cứu riêng rẽ. Việc chỉ sử dụng một hệ thống đơn lẻ có khuyết điểm là hai cộng đồng cư dân, vi dụ như người Nga và người Madagascar, có thể có cùng một tần suất gien, nhưng đó là sự trùng hợp ngẫu nhiên chứ không phải do họ có cùng tổ tiên. Điều này hiếm xảy ra hơn rất nhiều nếu như ta so sánh nhiều hệ gien cùng một lúc, bởi nếu có một kết quả sai lạc thì ảnh hưởng của nó cũng trở nên không đáng kể. Thế là chẳng có cuộc xâm chiếm nào của người Nga đến vùng đất Madagascar cả. Tuy nhiên, nguyên lý cốt lõi thì vẫn không thay đổi. Trên phương diện tiến hóa, hai cộng đồng có cùng tần suất gien thì thường có mối liên hệ mật thiết với nhau hơn những cộng đồng có tần suất gien khác nhau.

Anthony Edwards giải thích ý tưởng của mình trong một bài báo tài tình trên tờ New Scientist năm 1965. Ông hình dung ra một bộ tộc mang theo mình 1 chiếc que có xỏ 100 cái đĩa cả trắng vả đen. Mỗi năm, 1 đĩa, được chọn ngẫu nhiên, đổi từ màu này sang màu kia. Khi bộ tộc đó chia thành 2 nhóm, mỗi nhóm lấy theo mình một bản sao của cái que theo đúng thứ tự hiện có. Năm tiếp theo thì họ lại đổi các đĩa này ngẫu nhiên. Năm tới nữa cũng làm vậy, và năm tới nữa cứ thế tiếp tục tập quán thay đổi ngẫu nhiên đó. Bởi việc chuyển đổi này diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên và độc lập với nhau giữa hai bộ tộc, thứ tự các đĩa trên hai cọc càng ngày càng khác nhau. Kết quả là, nếu ta được xem 2 cái que do 2 bộ tộc con đó mang đi, ta có thể ước đoán được một cách tương đối họ đã tách khỏi nhau bao lâu bằng cách xem sự khác biệt của thứ tự những chiếc đĩa đen và đĩa trắng. Rất khó để đưa ra một khoảng thời gian chính xác chỉ bằng cách dựa vào tần suất gien. Nhưng sự tách biệt tương đối giữa hai bộ tộc được biết đến dưới cái tên “khoảng cách gien” là một thước đo hữu dụng về nguồn gốc tổ tiên chung của họ. Khoảng cách gien giữa họ càng lớn, thì họ đã tách ra càng lâu.

Đây là một hình ảnh minh họa khéo léo về quá trình trao đổi gien gọi là “sự trôi dạt gien” (genetic drift) xảy ra do sự tồn tại và biến mất của gien khi chúng truyền từ đời này sang đời khác. Quá trình này dẫn đến sự khác biệt càng ngày càng lớn trong tần suất gien qua thời gian, tương tự như hình ảnh thứ tự của những cái đĩa của Edwards. Tần suất gien có thể được sử dụng để truy ngược và tìm ra hai nhóm người đã từng ở trong cùng một cộng đồng chung cách đây bao lâu. Những nhóm người nảy có thể là cùng một làng, một bộ lạc hay một cộng đồng cư dân lớn. Không có giới hạn nào về số lượng các nhóm khi phân tích kiểu này. Nếu ta áp dụng cho toàn thế giới thì kết quả sẽ giống như sơ đồ trong hình 1.

Hình l

Bên tay phải ta có một số “cộng đồng” (tôi lấy hai ví dụ cho mỗi châu lục), và theo chiều ngang ta có “khoảng cách gien” hay là trục thời gian. Cái này được gọi là “sơ đồ cây cư dân” với các đường đi từ trái qua phải cho ta thứ tự ước lượng mà các “cộng đồng” đó tiến hóa và tách rời nhau. Những đường này được xây dựng dựa trên sự đối chiếu tương quan các tần suất của rất nhiều các gien khác nhau. Nhìn sơ qua, nhiều sự phân nhóm có vẻ hợp lý. Hai nhóm cư dân châu Âu gồm người Anh và người Ý gần nhau trên hai nhánh nhỏ. Hai nhóm người Mỹ thể dân liên hệ với người bà con gần nhất của mình ở châu Á, giống như chúng ta nghĩ là những người Mỹ đầu tiên đã đi từ Siberi băng qua eo biển Bering (lúc đó chỉ là đất liền) đến Alaska. Hai nhóm cộng đồng châu Phi ở một nhóm khác những nhóm còn lại trên thế giới. Điều này nhấn mạnh một cách chính xác rằng châu lục có nguồn gốc rất cổ xưa này chính là cái nôi tiến hóa của nhân loại. Giản đồ cây này nhìn hợp lý hơn nhiều so với giản đồ được suy ra từ dữ liệu nhóm máu Chiến tranh Thế giới Thứ nhất, vừa đánh đồng Nga với Madagascar lại vừa hoàn toàn bỏ qua tầm quan trọng của châu Phi. Lý do như đã đề cập ở trên là những sự trùng hợp lạ lùng này xảy ra một cách ngẫu nhiên khi làm việc với hệ thống so sánh đơn lẻ (như hệ thống nhóm máu ABO), đã được giải quyết bằng cách tổng hợp các kết quả từ nhiều yếu tố di truyền khác nhau.

Edwards xác nhận rằng “cây tiến hóa này chắc chắn không đưa ra lời giải cuối cùng về sự tiến hóa của loài người”, và đưa ra một sơ đồ nữa để cung cấp thêm thông tin di truyền theo một hình thức dễ hiểu. Nhưng không may, những giản đồ cây cư dân này khi được công bố lần đầu với ý định khiêm nhường đáng kính như thế lại bị diễn dịch quá mức và trở thành nguồn gốc cho sự tranh cãi. Trong số vài lý do tranh cãi còn có chuyện chỉ vì cách trình bày của chúng. Đúng là chúng nhìn như những cây tiến hóa thực sự, và thực tế người ta luôn luôn diễn giải chúng ra như vậy. Nhưng chúng chỉ có thể là cây tiến hóa thực sự nếu sự tiến hóa nhân loại chỉ là kết quả của sự phân đôi cư dân dọc theo các nhánh (mà Edwards đã giải thích trong sự minh họa các bộ tộc bằng những cái que và đĩa của mình). Nếu như thế thì có một kết quả duy nhất là các nút (điểm mà hai nhánh cây bắt đầu chia ra) đại diện cho một thực thể. “Thực thể” ở đây là những cộng đồng cư dân đã tồn tại trước khi chia nhánh, và gọi là các tiền cư dân. Nhưng đây có thực sự là sự tiến hóa của nhân loại không? Ví dụ trong phần châu Âu của cây tiến hóa, chẳng lẽ lại có chuyện các tiền cư dân Anh–Ý bị chia ra, không bao giờ gặp lại, và trở thành các cư dân hiện đại của Anh và Ý ngày nay. Điều này có thể nếu người Anh và người Ý trở thành hai loài khác nhau ngay sau khi phân chia, và không bao giờ có thể giao phối lại lần nữa. Nhưng sự thực hiển nhiên là họ có thể, họ đã làm thế và họ luôn làm thế đấy chứ. Và chúng ta sẽ khám phá ra trong các phần sau của cuốn sách rằng nhân loại đã không tiến hóa theo cách này.

Có lẽ điều bị phản đối lớn nhất ở mô hình cây cư dân này chính là mô hình của nó đòi hỏi những thứ ở ngọn cây – những cộng đồng cư dân – phải được xác định một cách khách quan. Quá trình này tự nó phân loại con người thành các nhóm khác nhau, như thể sự phân chia nòi giống là vĩnh viễn. Nó gán một con số di truyền đại loại cho một thứ gì đó thực sự không tồn tại. Chắc chắn có những con người sống ở Nhật Bản và Tây Tạng, nhưng không thể nói mỗi nước là những đơn vị dân cư độc lập với nhau. Như cuốn sách này sẽ cho thấy không hề có một khái niệm gì gọi là chủng tộc nếu nói một cách khách quan. Ngay cả Arthur Mourant đã nhận ra điều này gần 50 năm trước đây khi ông viết: “Một nghiên cứu trên nhóm máu đã chứng tỏ rằng ngay cả một quốc gia tự hào nhất cũng không đồng nhất, và chứng minh quan điểm cho rằng: việc phân chia các chủng tộc ngày nay chỉ là sự phân chia nhân tạo”. Sự thôi thúc phải phân chia con người thành các nhóm chủng tộc mà không hề dựa trên cơ sở khách quan nào, là một hệ quả tất yếu nhưng đáng tiếc của sự lạm dụng hệ thống nghiên cứu dựa trên tần suất gien. Trong nhiều năm, nghiên cứu di truyền học con người bị sa lầy vào những thứ vô nghĩa về mặt khoa học (và nguy hiểm về mặt đạo đức) vì chăm chăm vào việc cố phân loại các cộng đồng cư dân càng ngày càng chi tiết hơn.

May mắn thay người ta đã tìm ra lối thoát cho vấn đề bế tắc này. Sự đột phá xảy ra bằng một bài báo khoa học trên tạp chí Nature vào tháng Giêng năm 1987 bởi nhóm tác giả gồm một nhà nghiên cứu hóa sinh tiến hóa, nhà khoa học quá cố Allan Wilson (là cựu chiến binh Mỹ), và hai sinh viên của ông – Rebecca Kann và Mark Stoneking – với tiêu đề “ADN ti thể và sự tiến hóa của loài người”, vấn đề cốt lõi của bài báo này nằm trong một sơ đồ mang vẻ bề ngoài rất giống cái cây mà tôi vừa phân tích. Tôi vừa chép lại một mục nhỏ ở đây trong Hình 2, trong đó chỉ có 16 người thay vì 134 người như trong bài báo gốc.

Hình 2

Đó thực sự là một cây tiến hóa; nhưng lần này, sơ đồ có mang một ý nghĩa nhất định. Phía bên phải cây này, những ký hiệu tại ngọn của từng nhánh không phải là các cộng đồng cư dân nữa mà là 16 cá thể mà tôi đã chọn để minh họa cho điểm này, 16 người từ bốn phần khác nhau trên thế giới: những người châu Phi, châu Á, châu Âu và những người Papua Tân Ghinê. Sự cải thiện đầu tiên so với cái cây trước đây là: không giống như những cộng đồng cư dân, người ta không thể tranh cãi gì về sự tồn tại của những người này, rõ ràng là họ tồn tại. Một điểm cải thiện nữa là những cái nút của cây cũng là những con người thực sự chứ không phải là những khái niệm mang tính giả thiết như “tiền cư dân”. Chúng đại diện cho những tổ tiên gần nhất của hai người xuất phát từ điểm đó. Những đường nối 16 con người với nhau trên giản đồ đó được vẽ để phản ánh sự khác biệt di truyền giữa họ với nhau ở một gien rất đặc biệt gọi là “ADN ti thể” mà những tính chất khác thường và hữu ích của nó sẽ sớm được giới thiệu. Bởi những lý do mà tôi sẽ giải thích trong các chương tiếp theo, nếu hai người có ADN ti thể rất giống nhau thì họ sẽ có mối liên hệ gần nhau hơn về mặt di truyền so với hai người có ADN ti thể rất khác nhau. Họ có một tổ tiên chung đã sống gần thời nay hơn, và vì thế họ được nối với nhau bằng những nhánh ngắn hơn trong giản đồ đó. Những người với các ADN ti thể rất khác nhau thì có cùng một tổ tiên lâu hơn và được nối với nhau bởi những nhánh dài hơn.

Để hiểu rõ hơn điều này một lần nữa, ta dùng phép minh họa của bộ tộc với cái que xỏ mấy cái đĩa đen và trắng. Nhưng lần này cái que là ADN ti thể và bộ tộc bị chia làm hai trước đây bây giờ là một người có hai người con. Cả hai người con đều thừa hưởng cùng một ADN ti thể, tương tự như cái kiểu đĩa trên cái que. Đến lượt hai người này có con thì họ lại truyền ADN ti thể của mình cho con họ. Và cứ thế điều này sẽ tiếp diễn trong rất nhiều thế hệ. Thỉnh thoảng, các thay đổi ngẫu nhiên gọi là “đột biến gien” xảy ra đối với các ADN ti thể và làm cho nó thay đổi đi chút ít. Điều này xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên khi ADN được nhân bản trong quá trình phân chia của tế bào. Theo thời gian, càng nhiều sự thay đổi ngẫu nhiên được thêm vào, giữ lại và truyền sang các thế hệ tương lai. Rồi dần dần ADN ti thể của các thế hệ hậu duệ trở nên ngày càng khác đi với những người đầu tiên bởi vì ngày càng có đột biến ngẫu nhiên thêm vào.

Những đường kẻ trong mô hình cái cây ở Hình 2 là sự tái hiện mối liên hệ giữa 16 người này. Sự khác biệt trong các ADN ti thể của họ chính là điều cốt lõi mà chúng ta sẽ kiểm nghiệm ngay sau đây. Nhưng hãy nhìn cái cây một chút, nhánh cây phía trên cùng của hình có bốn người châu Phi ở đỉnh, trong khi những nhánh cây khác lại mang các cá thể khác từ phần còn lại của thế giới VÀ thêm một người châu Phi nữa. Trong phần “còn lại của thế giới” này, những nhánh cây gần nhau thi thoảng kết nối những người từ cùng một phần của thế giới như người Châu Á và người Papua ở phần trên của hình hay những người châu Âu ở phía dưới hình. Nhưng thỉnh thoảng chúng cũng kết nối những người từ những nơi khác nhau, như nhánh cây gần ở giữa hình kết nối một người Papua với một người châu Á và hai người châu Ẩu. Điều gì đã xảy ra? Sự chia rẽ sâu sắc giữa nhánh châu Phi và phần kia của thế giới lại là một sự xác nhận nữa cho mức độ cổ đại của châu Phi. Sự lẫn lộn trong “phần còn lại của thế giới” là sự xác nhận chính xác những gì mà Arthur Mourant đã nghĩ trong đầu. Đó chính là “sự pha trộn đã đánh dấu lịch sử của mỗi sinh vật sống”. Nhưng có một sự băn khoăn nho nhỏ: liệu mô hình này chỉ là trò thọc gậy bánh xe, phá bĩnh niềm tin vào mô hình cây cư dân của Edwards hay không khi nó cho thấy những sự xáo trộn “chủng tộc” (xét theo quan điểm của họ) khắp nơi như vậy? Ta không thể duy trì được ý tưởng rằng mỗi cộng đồng là một đơn vị tách biệt về mặt sinh học và di truyền, trong khi thực tế các cá nhân trong một cộng đồng lại có những mối quan hệ họ hàng gần nhất với một cộng đồng khác.

Hơn nữa, sau này chúng ta sẽ hiểu chi tiết hơn, bằng cách sử dụng quy trình đột biến đã được mô tả, ta có thể dự đoán được tỉ lệ mà các ADN ti thể thay đổi theo thời gian. Điều này có nghĩa là ta có thể tìm ra được khoảng thời gian đã trải qua. Khi thực hiện điều đó, tất cả các nhánh và các cành cây được chuyển về một điểm gần nhất, là “gốc” cây, cách đây khoảng 150.000 năm. Điều này có nghĩa rằng, toàn bộ loài người phải trẻ hơn và có mối quan hệ gần gũi nhau hơn rất nhiều so với rất nhiều người từng nghĩ.

Ảnh hưởng của công trình “ADN ti thể và sự tiến hóa của nhân loại” thật ghê gớm. Nó giải quyết chắc chắn một phần cuộc tranh cãi về sự tiến hóa của loài người. Có một cuộc tranh luận căng thẳng trong rất nhiều năm qua về nguồn gốc của nhân loại hiện đại, do sự diễn dịch khác nhau về các bộ xương hóa thạch, mà chủ yếu là xương sọ. Cả hai bên đều thống nhất rằng, giống người Homo sapiens hiện nay, giống người mà tất cả chúng ta đều thuộc về, xuất phát từ châu Phi. Cả hai bên cũng thống nhất rằng, giống người trước đó, được gọi là Homo erectus, là một kiểu tiến hóa trung gian giữa chúng ta và các hóa thạch của khỉ hình người cổ hơn rất nhiều. Người Homo erectus xuất hiện lần đầu tiên tại châu Phi vào khoảng hai triệu năm trước đây. Và đến khoảng một triệu năm trước, hoặc thậm chí sớm hơn, họ đã trải rộng đến những vùng ấm hơn của Cựu thế giới[2]. Các hóa thạch Homo erectus đã được phát hiện từ những vùng phía Tây như châu Âu đến phía Đông như Trung Quốc và Indonesia.

Hai bên tranh cãi đều đã và đang thống nhất những điều trên. Điều chia rẽ họ chính là: liệu giống người hiện đại từ châu Phi có tỏa lan trong thời gian rất gần đây hay không? Trường phái “rời khỏi châu Phi” nghĩ rằng điều đó có xảy ra. Vào khoảng cách đây 100.000 năm, những con người mới – chính là giống nòi Homo sapiens của chúng ta – đã hoàn toàn thay thế Homo erectus trên suốt các khu vực của mình. Trường phái đối lập, các chuyên gia đa vùng miền, lại nhìn thấy các manh mối từ các mẫu hóa thạch và nghĩ rằng giống người Homo sapiens đã tiến hóa trực tiếp từ các cộng đồng Homo erectus bản địa của họ, chứ không phải đi từ châu Phi tới. Điều này có nghĩa là, ví dụ như người Trung Quốc là hậu duệ trực tiếp của người Trung Quốc Homo erectus; người châu Âu ngày nay được tiến hóa từ người châu Âu Homo erectus, chứ không phải là hậu duệ của các Homo sapiens di cư từ châu Phi. Theo trường phái đa vùng miền, người châu Âu hiện đại và người Trung Quốc hiện đại đã có cùng một tổ tiên chung ít nhất cách đây một triệu năm. Trong khi kịch bản “rời khỏi châu Phi” thì nói rằng họ có mối liên kết với nhau từ rất gần đây hơn.

Lần đầu tiên, bằng giản đồ cây “gien ti thể” chúng ta đã có được phương pháp đo thời gian. Nó chứng tỏ hoàn toàn rõ ràng rằng “người tổ tiên chung xét về mặt ti thể” của toàn bộ nhân loại hiện đại sống chỉ cách đây 150.000 năm. Điều này hoàn toàn phù hợp với lý thuyết “rời khỏi châu Phi” và được nhiệt tình đón nhận bởi những người ủng hộ. Nhưng điều này mang đến một cú sốc dữ dội cho những người thuộc trường phái đa vùng miền. Nếu như toàn bộ nhân loại hiện nay có mối liên hệ bằng một tổ tiên chung cách đây 150.000 năm, thì chắc chắn họ đã không tiến hóa từ các cộng đồng cư dân Homo erectus bản địa vốn đã có trong vòng hơn một triệu năm ở khắp nơi trên thế giới. Cho dù những người thuộc trường phái đa vùng miền (mà họ cũng là những người hoàn toàn hiện đại nhé) từ chối chấp nhận thua cuộc, mô hình cây “gien ti thể” đã đánh một đòn đau vào lý thuyết của họ, và đến nay vết thương ấy vẫn chưa lành.

Đối với chúng ta, đó lại là một tin hết sức tuyệt vời. Cuộc tranh cãi này đã đưa mô hình ADN ti thể vào vị trí của nó, với tư cách là một mô hình nền tảng để diễn dịch quá khứ của nhân loại. Sau đó, một làn sóng nỗ lực nghiên cứu khoa học đã dấy lên trong các phòng thí nghiệm trên khắp thế giới. Điều này có nghĩa rằng sẽ có rất nhiều dữ liệu mà chúng tôi có thể dùng so sánh với kết quả của mình. Nếu phải diễn dịch những kết quả thu thập từ các xương cổ đại theo bối cảnh hiện đại, thì chi bằng chúng tôi sử dụng luôn chính ADN ti thể còn hơn.

❀ ❀ ❀

[1] Salonika là thành phố lớn thứ nhì Hy Lạp, và là thủ phủ của vùng Macedonia. Macedonia là – vùng lớn nhất và đông dân thứ nhì của Hy Lạp. Khác với nước Cộng hòa Macedonia, ngay bên cạnh. (ND)

[2] Bao gồm các phần của Trái đất được người châu Âu biết đến trước khi có chuyến đi của Christopher Columbus phát hiện ra châu Mỹ vào năm 1492, nó bao gồm: châu Âu, châu Á và châu Phi (một cách tổng thể gọi là đại lục Phi-Á-Âu) và các đảo bao quanh. Phần còn lại là “Tân Thế giới”, chỉ bao gồm châu Mỹ. (Wikipedia tiếng Việt).