HỎI. Tôi đọc được thông tin rằng một vài nhà nghiên cứu đang cố gắng tạo ra tinh trùng từ tế bào gốc ở tủy sống. Nếu một phụ nữ tự thụ tinh với các tế bào tinh trùng tạo ra từ chính các tế bào gốc của mình thì quan hệ giữa cô và con mình là gì nhỉ?
— R. Scott LaMorte
ĐÁP. Để tạo ra một con người, bạn cần phải kết hợp hai bộ ADN.
Ở người, hai bộ ADN này chứa trong một tế bào tinh trùng và một tế bào trứng, mỗi tế bào chứa các đoạn ADN ngẫu nhiên của bố mẹ. (Chi tiết về sự xáo trộn ngẫu nhiên này sẽ được nói ngay sau.) Ở người, các tế bào này xuất phát từ hai cá thể khác nhau. Tuy nhiên, không nhất thiết phải như vậy. Các tế bào gốc có thể phát triển thành bất kỳ loại mô nào, về nguyên tắc có thể được sử dụng để tạo ra tinh trùng hoặc trứng.
Tuy vậy, vẫn chưa ai có thể sản xuất ra một tinh trùng hoàn chỉnh từ các tế bào gốc. Năm 2007, một nhóm các nhà nghiên cứu đã chuyển hóa thành công tế bào gốc tủy sống thành các tế bào gốc tinh trùng. Các nhà nghiên cứu đã không thể làm cho các tế bào đó phát triển đầy đủ thành tinh trùng nhưng nó vẫn là một bước tiến đáng kể. Năm 2009, cũng nhóm này đã công bố một bài báo tuyên bố họ đã đạt được bước tiến cuối cùng và tạo ra các tinh trùng hoạt động được.
Có hai vấn đề nảy sinh:
Thứ nhất, họ không nói đã tạo ra được các tế bào tinh trùng. Họ chỉ nói rằng đã tạo ra các tế bào tương tự tinh trùng (sperm-like cell), nhưng báo chí đã bỏ qua thông tin này. Thứ hai, bài báo đã bị tờ tạp chí từng đăng nó rút lại. Hóa ra là các tác giả bài báo đã “đạo” hai đoạn văn từ một bài báo khác.
Bất chấp điều đó, ý tưởng cốt lõi ở đây lại không phải là quá xa tầm với, và câu trả lời dành cho R. Scott hóa ra vẫn có chút gì đó không hề dễ dàng.
Để theo dấu được quá trình truyền thông tin di truyền quả thực vô cùng khó khăn. Nhằm minh họa cho điều này, hãy xét một mô hình được đơn giản hóa ở mức độ cao nhưng lại quen thuộc với những người hâm mộ trò chơi nhập vai.
DNA của người được chia thành 23 đoạn, gọi là các nhiễm sắc thể (NST), và mỗi người lại có hai phiên bản của mỗi nhiễm sắc thể – một từ mẹ và một từ bố.
Trong mô hình đơn giản hóa của ADN, thay vì 23, sẽ chỉ có 7 NST. Ở người, mỗi nhiễm sắc thể chứa một lượng lớn mã di truyền, nhưng trong mô hình của chúng ta mỗi nhiễm sắc thể sẽ chỉ kiểm soát một mã thôi.
Chúng ta sẽ sử dụng một phiên bản “d20” của trò chơi D&D[1], theo đó mỗi đoạn ADN bao gồm 7 NST:
| 1 | STR |
| 2 | CON |
| 3 | DEX |
| 4 | CHR |
| 5 | WIS |
| 6 | INT |
| 7 | SEX |
Sáu trong số nhiễm sắc thể này là những đặc điểm cơ bản trong các trò chơi nhập vai: sức mạnh (strength), thể chất (constitution), khéo léo (dexterity), hấp dẫn (charisma), thông thái (wisdom) và trí tuệ (intelligence). Nhiễm sắc thể cuối cùng quyết định giới tính (sex).
Dưới đây là ví dụ về một “sợi” ADN:
| 1 | STR | 15 |
| 2 | CON | 2 |
| 3 | DEX | 1× |
| 4 | CHR | 12 |
| 5 | WIS | 0,5× |
| 6 | INT | 14 |
| 7 | SEX | X |
Trong mô hình của chúng ta, mỗi nhiễm sắc thể chứa một thông tin di truyền. Thông tin này là một điểm chỉ số (thường nằm trong khoảng từ 1 đến 18) hay một nhân tử. Nhiễm sắc thể cuối cùng, SEX, là nhiễm sắc thể quy định giới tính, được ký hiệu là “X” hoặc “Y” giống như trong bộ gien người.
Giống như trong thế giới thực, mỗi người sẽ có hai bộ nhiễm sắc thể, một nhận được từ mẹ và một nhận từ bố. Hãy tưởng tượng bộ gien của bạn trông giống như thế này:
| ADN từ mẹ | ADN từ bố | ||
|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 5 |
| 2 | CON | 2× | 12 |
| 3 | DEX | 1× | 14 |
| 4 | CHR | 12 | 1,5× |
| 5 | WIS | 0,5× | 14 |
| 6 | INT | 14 | 15 |
| 7 | SEX | X | X |
Sự kết hợp của hai bộ chỉ số này quyết định đặc điểm của một người. Dưới đây là quy tắc đơn giản để kết hợp các chỉ số trong hệ thống của chúng ta:
Nếu cả hai nhiễm sắc thể đều là số, chỉ số bạn nhận được sẽ là số lớn hơn.
Nếu một nhiễm sắc thể là số và nhiễm sắc thể khác là nhân tử, chỉ số của bạn sẽ là số đó nhân với nhân tử. Nếu bạn có một nhân tử ở cả hai bên, chỉ số bạn nhận được là 1.[2]
Nhân vật tưởng tượng của chúng ta sẽ trông như thế này:
| ADN từ mẹ | ADN từ bố | Kết quả | ||
|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 5 | 15 |
| 2 | CON | 2× | 12 | 24 |
| 3 | DEX | 1× | 14 | 14 |
| 4 | CHR | 12 | 1,5× | 18 |
| 5 | WIS | 0,5× | 14 | 7 |
| 6 | INT | 14 | 15 | 15 |
| 7 | SEX | X | X | NỮ |
Khi một người đóng góp một nhân tử còn người kia đóng góp một con số, kết quả sẽ thật tuyệt vời! Nhân vật này sẽ có thể chất của một siêu nhân với 24 điểm chỉ số. Quả thực, dù có điểm trí tuệ (WIS) thấp, về tổng thể nhân vật này thu được những chỉ số rất mạnh.
Giờ, hãy giả sử nhân vật này (tạm gọi cô ấy là Alice) gặp gỡ một chàng trai nào đó (Bob chẳng hạn).
Bob cũng có điểm chỉ số xịn:
| Bob | ADN từ mẹ | ADN từ bố | Kết quả | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 13 | 7 | 13 |
| 2 | CON | 5 | 18 | 18 |
| 3 | DEX | 15 | 11 | 15 |
| 4 | CHR | 10 | 2× | 20 |
| 5 | WIS | 16 | 14 | 16 |
| 6 | INT | 2× | 8 | 16 |
| 7 | SEX | X | Y | NAM |
Nếu họ có con, mỗi người sẽ đóng góp một sợi ADN. Nhưng sợi mà họ đóng góp sẽ là sự hòa trộn ngẫu nhiên của những sợi từ bố mẹ của cả hai. Mỗi tế bào tinh trùng – và mỗi tế bào trứng – chứa một tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể từ mỗi sợi. Vì vậy hãy giả sử rằng Bob và Alice tạo ra tinh trùng và trứng như ở dưới đây:
| Alice | ADN từ mẹ | ADN từ bố | Bob | ADN từ mẹ | ADN từ bố | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 5 | STR | 13 | 7 |
| 2 | CON | 2× | 12 | CON | 5 | 18 |
| 3 | DEX | 1× | 14 | DEX | 15 | 11 |
| 4 | CHR | 12 | 1,5× | CHR | 10 | 2× |
| 5 | WIS | 0,5× | 14 | WIS | 16 | 14 |
| 6 | INT | 14 | 15 | INT | 2× | 8 |
| 7 | SEX | X | X | SEX | X | Y |
| Trứng (từ Alice) | Tinh trùng (từ Bob) | - | ||
|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | STR | 7 |
| 2 | CON | 2× | CON | 5 |
| 3 | DEX | 14 | DEX | 11 |
| 4 | CHR | 1,5× | CHR | 10 |
| 5 | WIS | 14 | WIS | 16 |
| 6 | INT | 14 | INT | 2× |
| 7 | SEX | X | SEX | Y |
Nếu tinh trùng và trứng kết hợp với nhau, các chỉ số của đứa trẻ sẽ giống thế này:
| Trứng | Tinh trùng | Chỉ số của đứa trẻ | ||
|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 7 | 15 |
| 2 | CON | 2× | 5 | 10 |
| 3 | DEX | 14 | 11 | 14 |
| 4 | CHR | 1,5× | 10 | 15 |
| 5 | WIS | 14 | 16 | 16 |
| 6 | INT | 14 | 2× | 28 |
| 7 | SEX | X | X | NỮ |
Con gái của Alice được thừa hưởng sức mạnh từ mẹ và sự thông thái của bố. Cô cũng có một trí thông minh (INT) siêu việt nhờ vào 14 điểm chỉ số tuyệt vời của Alice và nhân tử từ Bob. Tuy nhiên, thể chất của cô thì yếu hơn cả bố lẫn mẹ rất nhiều vì với chỉ số đóng góp của bố chỉ là “5”, nhân tử 2× của mẹ chỉ có thể làm đến vậy.
Cả Alice và Bob đều có một nhân tử trên cấu trúc nhiễm sắc thể “hấp dẫn” của mình. Vì cả hai nhân tử này kết hợp với nhau sẽ tạo ra chỉ số là 1, nếu Alice và Bob cùng đóng góp nhân tử của mình, đứa trẻ sẽ nhận được CHR thấp nhất. Thật may là, tỷ lệ xảy ra điều này chỉ là ¼.
Nếu đứa trẻ có những nhân tử trên cả hai sợi, chỉ số sẽ bị quy giản xuống thành 1. Cũng thật may, vì các nhân tử tương đối hiếm gặp nên tỷ lệ chúng kết hợp trong hai người ngẫu nhiên cũng thấp.
Giờ hãy xem điều gì sẽ xảy ra nếu Alice tự mình sinh con.
Đầu tiên, cô phải sản xuất ra một cặp tế bào giới tính, điều này sẽ diễn ra trong hai quá trình tổ hợp ngẫu nhiên:
| Trứng (Alice) | ADN từ mẹ | ADN từ bố | Tinh trùng (Bob) | ADN từ mẹ | ADN từ bố | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 5 | STR | 15 | 5 |
| 2 | CON | 2× | 12 | CON | 2× | 12 |
| 3 | DEX | 1× | 14 | DEX | 1× | 14 |
| 4 | CHR | 12 | 1,5× | CHR | 12 | 1,5× |
| 5 | WIS | 0,5× | 14 | WIS | 0,5× | 14 |
| 6 | INT | 14 | 15 | INT | 14 | 15 |
| 7 | SEX | X | X | SEX | X | X |
Khi đó hai sợi được chọn sẽ đóng góp cho đứa trẻ:
| Alice II | Trứng | Tinh trùng | Chỉ số của đứa trẻ | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | STR | 15 | 5 | 15 |
| 2 | CON | 2× | 2× | 1 |
| 3 | DEX | 14 | 14 | 14 |
| 4 | CHR | 1,5× | 12 | 16 |
| 5 | WIS | 0,5× | 14 | 7 |
| 6 | INT | 14 | 14 | 14 |
| 7 | SEX | X | X | NỮ |
Đứa trẻ sinh ra chắc chắn là con gái vì không có ai đóng góp một nhiễm sắc thể Y.
Những đứa trẻ cũng gặp phải một vấn đề: có 3 trong số đặc tính cô bé được thừa hưởng nhiễm sắc thể giống nhau ở cả hai bên (INT, DEX và CON). Với DEX và INT thì không sao, vì Alice đều có chỉ số cao ở cả hai, nhưng ở CON, con gái cô thừa hưởng nhân tử từ cả trứng và tinh trùng nên chỉ số tạo thành chỉ là 1.
Nếu ai đó tự sinh nở sẽ gia tăng mạnh khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng cùng một nhiễm sắc thể ở cả hai bên, và cộng với một nhân tử kép. Tỷ lệ mà con của Alice nhận được một nhân tử kép là 58% – trong khi tỷ lệ cơ hội mà con của Bob nhận được là 25%.
Nhìn chung, nếu bạn tự sinh con, 50% nhiễm sắc thể của bạn sẽ có chung chỉ số ở cả hai bên. Nếu chỉ số đó là 1 – hoặc nếu nó là một nhân tử – đứa trẻ sẽ gặp rắc rối, dù có thể là bạn chưa bao giờ bị. Tình huống có chung một mã di truyền trên cả hai bản sao của một nhiễm sắc thể này được gọi là đồng hợp tử.
Ở người
Ở loài người, rối loạn trật tự gien phổ biến nhất do giao phối cận huyết là bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). SMA giết chết các tế bào trong tủy sống, và thường gây tử vong hoặc các dị tật nghiêm trọng cho bệnh nhân.
SMA có nguyên nhân từ một biến dị gien bất thường trên nhiễm sắc thể số 5. Khoảng 1/50 người mắc phải biến dị bất thường này, nghĩa là cứ 100 người sẽ có một người truyền lại nó cho con cái họ… và do đó, cứ 10,000 người thì lại có một người thừa hưởng gien lặn này từ cả bố lẫn mẹ.[3]
Mặt khác, nếu bố hoặc mẹ tự mình sinh con thì nguy cơ mắc SMA là 1/400 – vì nếu họ tạo ra một bản sao có thiếu sót về gien (1/100) thì có 4 cơ hội nó sẽ truyền lại cho một bản sao duy nhất.
Tỷ lệ 1/400 xem chừng không quá tệ, nhưng căn bệnh SMA mới chỉ là điểm khởi đầu.
ADN thực sự phức tạp
ADN là mã nguồn cho cỗ máy phức tạp nhất trong vũ trụ hiểu được (the known universe) của chúng ta. Mỗi nhiễm sắc thể chứa đựng một lượng thông tin di truyền xếp xen kẽ, mối tương tác giữa ADN và cấu trúc tế bào quanh nó là vô cùng phức tạp với vô số những bộ phận vận động và những vòng phản hồi khép kín bật tắt như bẫy chuột. Thậm chí cách gọi ADN là “mã nguồn” cũng đánh giá thấp nó – so với chuỗi ADN, những dự án lập trình phức tạp nhất của chúng ta hoạt động chỉ giống như những chiếc máy tính bỏ túi.
Ở người, mỗi nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng tới các cơ quan thông qua rất nhiều đột biến và biến dị. Một vài trong số những đột biến này, giống như đột biến gây nên căn bệnh SMA, dường như hoàn toàn là đột biến gây hại, đột biến kiểu này không mang lại ích lợi gì. Trong trò D&D của chúng ta, nó giống như một nhiễm sắc thể có điểm thể lực bằng 1. Nếu nhiễm sắc thể khác của bạn bình thường, bạn sẽ có đặc điểm bình thường, nhưng lại là một người “ủ bệnh” thầm lặng.
Những đột biến khác, giống như gien tế bào lưỡi liềm trên nhiễm sắc thể 11, có thể vừa có lợi vừa có hại. Người nào đó mang tế bào di truyền hình lưỡi liềm trên cả hai bản sao nhiễm sắc thể di truyền sẽ gây ra bệnh thiếu máu tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên, nếu những người mang tế bào đó chỉ trên một nhiễm sắc thể, họ sẽ nhận được một ích lợi kinh ngạc: tăng cường khả năng kháng sốt rét.
Trong trò D&D, điều này giống như một nhân tử “2×.” Một bản sao của gien có thể khiến bạn trở nên mạnh mẽ hơn, nhưng nếu hai bản sao nhân tử đôi – sẽ dẫn tới một rối loạn nghiêm trọng.
Hai căn bệnh này lý giải tại sao sự đa dạng gien di truyền là quan trọng. Đột biến thì lúc nào cũng có, nhưng các nhiễm sắc thể có dư của chúng ta sẽ làm giảm ảnh hưởng không tốt này. Bằng cách tránh giao phối cận huyết, một cộng đồng dân cư có thể giảm nguy cơ các đột biến có hại và hiếm gặp sẽ xuất hiện ở cùng một vị trí trên cả hai nhiễm sắc thể bố và mẹ.
Hệ số nội phối
Các nhà sinh vật học sử dụng một con số gọi là “hệ số nội phối” để định lượng phần trăm các nhiễm sắc thể của ai đó là đồng hợp tử. Một đứa trẻ sinh ra từ bố mẹ không có họ hàng có hệ số nội phối bằng 0, trong khi đứa trẻ khác sở hữu một bộ nhiễm sắc thể được nhân đôi hoàn toàn là có hệ số bằng 1.
Điều này dẫn chúng ta tới câu trả lời cho câu hỏi ban đầu. Một đứa trẻ sinh ra do quá trình tự thụ tinh sẽ giống như một bản sao của chính người bố hoặc người mẹ với khiếm khuyết di truyền nghiêm trọng. Người bố hoặc mẹ này sẽ sở hữu tất cả các gien của đứa trẻ, nhưng đứa trẻ sẽ không thể có tất cả các gien từ người đó. Một nửa các nhiễm sắc thể của đứa trẻ sẽ được các nhiễm sắc thể “đối tác” thay thế bằng bản sao của chính chúng.
Nghĩa là đứa trẻ sẽ có hệ số nội phối là 0,50. Con số này là rất cao; hay gặp ở những đứa trẻ đời thứ ba của những cuộc hôn nhân liên tiếp giữa các anh chị em ruột. Theo như cuốn sách Dẫn nhập về di truyền số lượng của D. S. Falconer thì hệ số nội phối bằng 0,50 về trung bình sẽ làm giảm 22 điểm IQ và 10 centimet chiều cao ở tuổi lên 10. Khả năng thai chết lưu là rất cao.
Loại giao phối cận huyết này bộc lộ rõ nhất trong các gia đình hoàng tộc nhằm duy trì dòng máu “thuần chủng” của mình. Gia đình quý tộc Hapsburg ở châu Âu, một gia đình đã cai trị châu Âu từ giữa thiên niên kỷ thứ hai là một điển hình về các cuộc hôn nhân giữa những người họ hàng, đỉnh điểm là khi vua Charles II của Tây Ban Nha ra đời.
Charles có hệ số nội phối là 0,254, nhỉnh hơn so với con của hai anh chị em ruột (0,250). Ông đã mắc những dị tật rất lớn về tinh thần và thể chất, và trở thành một vị vua lập dị (và rất vô tích sự). Đã có người tường thuật lại rằng, trong một lần lâm bệnh ông này đã ra lệnh khai quật thi thể của những người họ hàng để ông ta có thể ngắm nhìn họ. Do không có khả năng sinh con nên dòng máu hoàng tộc đó đã tuyệt diệt.
Tự thụ tinh là một chiến lược đầy may rủi, điều này lý giải tại sao hoạt động tình dục lại quá phổ biến trong số các loài có nội quan lớn và phức tạp.[4] Một số động vật bậc cao cũng có thể sinh sản vô tính (còn gọi là trinh sản),[5] nhưng hành vi này tương đối hiếm. Hiện tượng tự thụ tinh xuất hiện điển hình ở các môi trường khó có thể sinh sản hữu tính, do sự khan hiếm nguồn tài nguyên và tách biệt về dân số…
Sự sống sẽ tìm ra cách
… hay do sự tự tin thái quá của người quản lý công viên.[6]
❀ ❀ ❀
[1] Tương tự, thang đo cường độ gió F (Fujita) đã được thay thế bằng thang EF (Fujita mở rộng). Đôi khi, một đơn vị đo trở nên lỗi thời bởi vì xài nó rất kinh khủng – chẳng hạn, “kip” (1.000 pound lực), “kcfs” (hàng nghìn foot khối mỗi giây), và “độ Rankine” (độ F trên độ không tuyệt đối). (Tôi đã phải đọc các bài báo kỹ thuật sử dụng các đơn vị này.) Những khi khác, bạn có thể nhận thấy rằng các nhà khoa học chỉ muốn có thứ gì đó để “chỉnh” mọi người.
[2] Trong phim Star Wars, con tàu Death Star bắn một chùm tia phá hủy toàn bộ Alderaan chỉ trong một phần tí teo của giây. (ND)
[3] Một khẩu súng vạn năng, không thể bị phá hủy nhưng ta có thể nắm giữ mà không lo cánh tay bị xé nát. Đừng lo lắng, chuyện đó sau này sẽ xảy ra ngay!
[4] …trừ phi Kyp Durron sử dụng Thần lực để lôi nó lên.
[5] Nguyên văn: Tickling the dragon’s tail.
[6] Khi kéo tay ra, hãy để ý đến những triệu chứng của bệnh giảm áp suất do các bọt nitơ trong mạch máu ở tay.
